Диагноз: Эпилепсия. Приступы с нарушением сознания, двустороний мезиальный склероз. Осложнения основного заболевания: Смешанное специфическое расстройство психического речевого развития.
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома
История маленькой Ангелины — это история борьбы и надежды. В свои 11 месяцев девочка не умела сидеть и не ходила, что сильно обеспокоило её родителей. Два года назад, в полтора года, Ангелина впервые попала в больницу для обследования. После проведения МРТ, ЭЭГ и анализов врачи поставили диагноз — задержка в развитии речи и интеллекта. Это стало настоящим ударом для семьи.
Но самое страшное оказалось впереди. В три года у Ангелины случился первый приступ с потерей сознания. Девочку госпитализировали и назначили новые обследования, после которых был поставлен новый диагноз: эпилептическая активность. На одном из последующих обследований врачи обнаружили гидроцефалию — скопление избыточного количества ликвора в головном мозге. Из-за маленького возраста ребёнка врачи приняли решение не проводить оперативные вмешательства по этому диагнозу, но выписали поддерживающие лекарства и назначили регулярное наблюдение у нейрохирурга и контроль внутричерепного давления.
Чтобы разобраться в причинах болезни Ангелины, необходимо провести генетическое исследование — полное секвенирование генома. Этот анализ поможет понять, как лучше лечить ребёнка, какие реабилитационные мероприятия необходимо проводить, чтобы улучшить качество жизни девочки. Мама Ангелины Елена верит, что её дочь сможет общаться со сверстниками, играть, учиться и развиваться, как и другие дети.
Более подробно историю Ангелины можно узнать на нашем сайте.