16 мая – Международный день Наследственного ангионевротического отёка. С этим заболеванием живет 13-летняя Настя из Пензенской области. И не просто живет, но достигает больших успехов в спорте, посвящает себя хобби, побеждает болезнь благодаря терапии от «Круга добра».
О юной спортсменке рассказывает мама Екатерина Александровна:
«Детишки делятся на два типа: есть те, кто с радостью бежит в детский сад и ждет не дождется, когда можно будет снова идти на обед в столовой, а потом резвиться на площадке вместе со всей группой. А есть другие – кто в детский сад ни в какую, вот и моя Настя плакала и кричала, когда настало время отдать ее в садик. Очень не хотела идти, не любила детский сад.
Именно стресс стал толчком для дебюта заболевания, Насте тогда шел третий год. Однажды, забрав ее из детского садика, мы с моей мамой заметили, что у Насти опухла ручка. На запястье у ее была резинка для волос, и мы подумали, что просто перекрутилась, перетянула резинка маленькую ручку. Отек быстро спал, но со временем вдруг снова появился без видимых причин. Что это могло быть? Какая-то аллергия?
Но я предполагала кое-что похуже аллергии, зная про родственников Насти по оцовской линии: у папы Насти без очевидных причин появлялись отеки, у его отца тоже, аналогичная картина была и у прадеда Насти, и у прапрадеда, причем врачи того времени ставили разные диагнозы при схожей клинической картине. Только деду Насти в начале нулевых годов доктор Борис Александрович Молотилов поставил диагноз Наследственный ангионевротический отёк (НАО) – редкое наследственное заболевание, с которым рождается 1 ребенок из 50 тысяч. Основная опасность НАО – это отек гортани, из-за которого могут возникнуть проблемы с дыханием. Отекает также лицо, может произойти абдомиальная атака – отек слизистой брюшной полости.
Диагностика этого заболевания в России тогда только зарождалась.
Я стала искать в интернете информацию об этой болезни, пыталась найти публикации, хороших орфанных врачей, а также пациентов с этим заболеванием. У меня нет медицинского образования, но пришлось разобраться в причинах, симптомах, анализах.
В платной клинике у Насти взяли анализы на С1-ингибитор и компонент С4 – их уровни являются маркерами заболевания. Параллельно общалась с родителями в пациентском сообществе, в частности, я познакомилась с Еленой Безбожной, будущей создательницей и главой Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком». Елена Безбожная помогла организовать диагностику папе и деду, а параллельно мы провели все анализы дочери и установили диагноз в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Когда я у педиатра просила выписку для поездки в клинику, на меня с улыбкой смотрели, думали, что выдумываю диагноз. Но я была уверена, что это НАО и ничто иное. Даже близкие не особо верили в мою затею, даже бывший муж – папа Насти – поначалу усилий для лечения дочери не прикладывал. А я просто делала то, что говорила Елена. Она мне очень-очень помогла.
Лекарства стали получать по суду, в регионе с обеспечением было очень сложно. Начали получать препарат, купирующий отеки – концентрат ингибитора С1-эстеразы, но ребенок рос, происходило больше событий вокруг него, а значит, и ситуаций, способных спровоцировать отек. Атаки у больных НАО появляются непредсказуемо, однако есть некоторые триггерные факторы, при воздействии которых риск развития отека возрастает. В первую очередь, стрессы, травмы, физические нагрузки и медицинские вмешательства. Раньше отеки у дочки были примерно раз в 3-4 месяца, но, когда Настя пошла в школу, участились. Оградить ребенка от любых триггеров нереально, вот Настя буквально попрыгала на физкультуре на батуте, кто-то ее толкнул, и пожалуйста: снова отек. Заболел зуб – обратились к стоматологу, и такое вмешательство тоже приводило к отеку.
Настя очень терпеливая, настоящая героиня, она не жалуется попусту, не пропускает школу из-за температуры 36,7… но тут вдруг сказала, что очень болит живот. Обезболивающие не помогали. Вызвали скорую. Добравшись до больницы, Настя уже идти почти не могла от боли. Врачи тут же направили ее на анализы крови и мочи, а дочка уже не могла подняться со скамейки в коридоре, не то что куда-то идти. Врач сказала, что Настя просто боится идти сдавать кровь, а я рассказала врачам о е диагнозе и абдомиальной атаке. Я рассказала – врачам, подумать только! Позвонила сама лечащему врачу в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, он уже консультировал наших региональных докторов, как спасать ребенка при НАО.
Хорошо, что со временем уровень орфанной образованности и настороженности врачей вырос. При нашем диагнозе доктора теперь точно знают, что делать и как оказать помощь.
К тому же, существует Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра»: с 2023 года мы получаем дорогостоящее лекарство Ланаделумаб через Фонд. На препарате отеки у дочки совсем сошли на нет. За помощь в подготовке документов для Фонда спасибо Елене Безбожной: именно она впервые связала меня с Фондом, с НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
Я благодарна и нашим докторам, и «Обществу пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком», и президентскому Фонду «Круг добра» за возможность для Насти жить полноценной активной жизнью, уделять время учебе и ее многочисленным хобби.
А увлечений у Насти действительно много! Самая главная любовь – это гимнастика. С 4,5 лет она занималась эстетической гимнастикой, а в последнее время увлеклась воздушной – выполнением упражнений и номеров на специальном снаряде в виде подвешенного полотна. В детстве Настя видела, как занимаются девочки, и тоже загорелась, пошла в секцию, мы сшили костюм для выступлений. Сейчас она участница и призерка многих региональных конкурсов, в этом году взяла первое место в Саратове, в Саранске. Недавно воздушную гимнастику признали официально видом спорта. Без тренировок дочка своей жизни не представляет. И хотя это довольно болезненный вид спорта (полотно может обжечь руки, если совершить ошибку), дочка не жалуется на травмы. Говорю ей: «Но ведь больно, Настя!», а она мне: «Подумаешь! Перевяжу руки и буду снова заниматься!». Несколько раз в неделю работает на полотне, а ведь учебу в школе и домашние задания тоже никто не отменял.
Помимо гимнастики Настя увлекается конным спортом. Посещает конюшню она не только для развлечения: она следит за лошадями, чистит, кормит. Тренеры ей доверяют, потому что она многое умеет: и оседлать лошадь, и вывести самостоятельно на прогулку. С животными у нее какая-то особая связь: когда дочка была маленькая, попросила у меня завести ей собаку. Подошла Настя ответственно: собака Бонт породы цверкшнауцер считает дочку авторитетом, безоговорочно слушается. Настя много занимается с собакой, тренирует, дрессирует вместе с кинологом.
Желаний у дочки очень много, а времени на все не хватает, 24 часа в сутках мало! Но я счастлива, что диагноз и проявления болезни не отнимают у нее эти драгоценные часы и дни жизни, что она растет любознательной и уверенной в себе красавицей.
Для нас НАО – не болезнь, а просто образ жизни. Пусть у дочки в этой жизни всё-всё получится!»
