Этот день я ждала с волнением вот уже полгода. Долго думала, как поступить: пройти обследование через благотворительный фонд или всё-таки самостоятельно. С одной стороны, процедура не дешёвая, почти 100 тысяч рублей, с другой стороны, ожидание очереди больше года. Сомнения одолевали, но взвесив все “за” и “против” я приняла решение пройти эту процедуру за свой счёт, пусть через рассрочку, мне уже невыносимо постоянно чего-то ждать.
Вчера мы со старшей дочкой посетили генетическую лабораторию по совету нашего генетика. Никто из врачей не понимает природы её заболевания и на 90% уверены, что причина в генетической поломке. Её и будут искать следующие три месяца.
О проблемах со здоровьем я писала в этих статьях.
Я, как никто, понимаю важность этой процедуры, так как сама страдаю от синдрома Мельника-Фрейзера (БОР-синдром), а папа Аделины, как выяснилось, страдает от синдрома Минора. Вот такой генетический курьёз.
К слову, у Адель не нашли мой синдром, проверяли дважды и ничего! Генетики даже были удивлены, ведь все симптомы налицо. Почему говорю о генетиках во множественном числе? Потому что наблюдаемся мы сразу двух врачей: один в МГНЦ им. Н.П. Бочкова, там находится наша семейная карта и они вносят данные в общую базу; второй в НПЦ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, там врач более доступен для диалога и может по-человечески объяснить происходящее.
Поездка до медицинского центра заняла не более часа, записалась я на приём ещё 2 недели назад. Хорошо, что позвонила, прежде чем ехать, всё-таки это не просто лаборатория, а большой медицинский центр. Плюс мне очень понравилось оформление всей процедуры — всё сделала дистанционно: оплатила, подписала договор, направила медицинские документы. В центре мы пробыли не больше 10 минут: небольшая сверка документов, подготовка к забору крови и всё, мы поехали домой.
Думаю ли я том, что ничего не найдут и деньги будут потрачены в пустую? Конечно есть такие мысли, но опираюсь на хорошее — если не найдут, то разве это не счастье?! В конечном счёте у дочери будет свой генетический паспорт, который при необходимости она сможет пересматривать с определённой периодичностью. К тому времени может что-то проясниться, ведь ежегодно генетики открывают какие-то новые, ранее неизвестные мутации.
Пожелайте нам удачи и здоровья, оно нам очень необходимо!