Жизнь моей младшей дочери с рождения сопровождается пристальным вниманием врачей и врач-генетик не исключение.
Сразу после рождения Маргарите предварительно поставили диагноз синдром Ди-Джоржи, это такая поломка при которой отсутствует пол плеча хромосомы, а соответственно страдает часть органов. При этом синдроме часто имеются проблемы с сердцем, расщелина нёба, а самое страшное - отсутствие вилочковой железы, это значит, что у ребёнка не будет иммунитета и он будет вынужден быть на постоянном лечении и поддерживающей терапии. Когда я впервые прочитала об этом диагнозе, у меня ушла земля из под ног. Неделю я провела в слезах.
Недолго думая я начала поиски возможностей подтвердить или опровергнуть диагноз. Нашла ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова”, нас пригласили на бесплатную консультацию ко врачу. Потом так же бесплатно мы сдали кровь на исследование для подтверждения делеции 22 хромосомы.
Через месяц я вздохнула с облегчением - пришёл отрицательный результат исследования. Мой ребёнок здоров! Конечно меня терзали сомнения о наличии синдромальности, всё-таки расщелина нёба и какая-то непонятная ситуация с почками. Но мысли я эти гнала ровно до первой операции на нёбе.
Почки испортили нам предстоящую операцию, её перенесли на несколько дней, а в это время к нам снова направили генетика. Наш врач Татьяна Ивановна очень тщательно опросила обо всех болезнях нашей семьи, осмотрела Маргариту, даже сфотографировала лицо и ушла. Сказала что вернётся позже, что ей нужно обработать полученную информацию. Я спокойно продолжила заниматься своими предоперационными занятиями. Через несколько часов Татьяна Ивановна вернулась к нам с новостями.
- Надежда, я к вам с результатами
- Что у нас?
- Я предполагаю у вас бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром), эта мутация гена EYA1 приводит к нарушению слуха, что у вашего брата и нарушению работы почек, что у вашей мамы. Также имеются свищи на шеи и в ушах, это тоже у вас в семье есть.
- А как же она жить будет?..
- Нормально, как вы живёте?
И тут меня накрыло. У меня зашумело в ушах и образовался ком в горле. Я как будто увидела свой страх, глаза в глаза. Что мой ребёнок может быть глухим и что у неё могут отказать почки. И виной всему я…
Если бы я знала раньше, я бы не рожала вообще!
Пульсировала мысль в моей голове. Но дело сделано и нужно было как-то всё систематизировать. Неизвестность меня пугает до сих пор. Поэтому первое, что я стала делать после выписки - искать вариант подтверждения синдрома. После выписки нам рекомендовали проведение полного секвенирования генома и это очень дорогостоящая процедура. На тот момент финансовой возможности у нас не было.
Подпишитесь на мой канал чтобы не пропустить продолжение истории!
На помощь к нам пришёл благотворительный фонд “Геном жизни”. Ровно через год после постановки предварительного диагноза от благотворительного фонда нам пришло подтверждение мутации. А ещё через год при помощи МГНЦ им. Н.П. Бочкова я узнала, что моя мама, брат и я страдаем от этого синдрома - семейная форма потом нам скажут. И более того у нас мутация ранее в мире не зарегистрированная, то есть сказать по прогнозам ничего на 100% нельзя ,так как у нас есть некие проявления не свойственные для БОР-синдрома.
Небольшая справка про синдром Мельника-Фрейзера.
Бранхио-ото-ренальный (БОР) синдром — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с преаурикулярными ямками, шейными свищами или кистами и аномалиями почек различного типа. Основные клинические признаки БОР-синдрома: аномалии ушных раковин, тугоухость/глухота, преаурикулярные ямки, жаберные фистулы и, у 2/3 больных — порок развития органов мочевой системы. Трансмиссия синдрома проходит по аутосомно-доминантному пути с одинаковой частотой встречаемости как среди девочек, так и мальчиков. При подтверждённом диагнозе пациент с БОР-синдромом нуждается в совместном наблюдении оториноларинголога, сурдолога и нефролога. Случаи сочетания аномалий жаберных дуг со снижением слуха были опубликованы впервые в середине 19 века. В 1975 году Мельник и соавторы выделили БОР-синдром в отдельную нозологическую форму. Диагностические критерии БОР-синдрома были сформулированы к 2004 году Чангом с коллегами. Популяционное исследования проведенное в Канаде в 1980 г. выявило частоту БОР-синдрома - 1 больной ребенок на 40000 новорожденных. Молекулярно-генетическое обследование пациентов с БОР-синдромом позволяет выявить патологические генетические варианты только у половины больных с фенотипом БОР-синдрома.
Как выяснилось, мы редкие товарищи, а если быть точнее, то уникальные. Но увы, это не та уникальность, которой бы хотелось гордится. Зато мы точно знаем, что проблемы со здоровьем это не проклятие как любили некоторые говорить. Всему есть научное объяснение и даже родить мы можем здоровых детей, да при помощи ЭКО, но такой шанс у нас есть.
Хотели бы вы быть уникальными и в чём?