Сегодня мне хочется познакомить вас с одной и статей, опубликованных во вчерашнем номере газеты «Эль Паис» за авторством Жоана Ройо Гуала. В ней идет речь об исследовании, проведенном учеными Бразилии, самой генетически разнообразной страны мира. Результаты научной работы позволят добиться прогресса в области прецизионной медицины для секторов населения, ведущих свой род от предков негритянского или индейского происхождения. Конкретная ситуация касательно данных слоёв населения пока что мало изучена наукой.
Часто можно услышать, что для мошенников бразильский паспорт удобнее всех других, потому что любой гражданин мира может сойти за бразильца. Смешение рас, в которое были вовлечены аборигены, первые колонизаторы, африканские рабы и волны европейской иммиграции XIX и XX веков сформировали общество огромного генетического разнообразия, которое, тем не менее, долгое время оставалось плохо изученным. И вот сейчас исследование, результаты которого опубликованы в журнале Science группой бразильских ученых, позволило обнаружить более 8,7 миллионов прежде не документированных генетических вариантов, а среди них более 30 тысяч, способных повлиять на состояние здоровья населения.
В исследовании, проходившем в течение последних пяти лет, приняли участие более 2700 бразильцев. Население страны, насчитывающей более 200 миллионов граждан, представляет собой результат одних из самым значительных в истории миграций людских масс. К 10 миллионам индейцев, населявших территорию к моменту португальской колонизации, добавились пять миллионов обращенных в рабство и доставленных силой африканцев. Позднее, в XIX и XX веках, власти стимулировали европейскую иммиграцию, чтобы “обелить» страну. Около пяти миллионов итальянцев, немцев и, особенно, испанцев поселились главным образом на юге и юго-востоке Бразилии. Помимо этого, имели место значительные волны иммиграции из Ливана, Сирии и Японии (в Сан-Паулу находится самая большая в мире колония выходцев из последней из перечисленных стран).
Генетик Перейра подчеркивает, что в отличие от других стран, как например США, которые также довольно разнообразны, в Бразилии происходило интенсивное смешение населения. В Соединенных Штатах действовала жесткая сегрегация. У каждого из более чем 2700 участников бразильского исследования были обнаружены следы индейцев, европейцев и негров. Единственное исключение представляют собой десять жителей Сан-Паулу с почти 100% принадлежностью предков к азиатскому Востоку. Возможно, это связано с относительно недавним началом японской иммиграции.
На протяжении всей истории смешение рас описывалось как основной атрибут «бразилианства». Оно положило начало мифу о том, что Бразилия была «расовой демократией», где все три расы (негры, белые и индейцы) совместно проживали в обстановке мира и гармонии. Несмотря на то, что данный вопрос находился вне фокуса внимания исследователей, открытия команды, работавшей над проектом, опровергают данную идею и показывают, насколько это смешение в течение значительного времени было плодом насилия. Например, значительное большинство линий хромосомы Y (мужской) имеют европейское происхождение (71%), в то время как большинство митохондриальных линий (женский пол) имеют африканское (42%) или индейское (35%) происхождение. Как указывают авторы исследования, данные результаты объясняются асимметричностью связей, соединявших в истории европейских мужчин и индейских и африканских женщин. Здесь имеется в виду практика насилия над индианками и африканками со стороны колонизаторов. Кроме того, на данную статистику повлияла более высокая смертность среди мужской части рабов и аборигенов.
Одним из основных открытий исследования являются 36 637 «редких и потенциально способных нанести вред» вариантов, более присущих лицам африканского или индейского происхождения. По замечанию исследовательницы Перейра, это первый шаг в изучении того, как генетика может обусловить предрасположенность к определенным заболеваниям. «Сейчас мы двинемся дальше, чтобы выяснить, какое влияние оказывают эти варианты на здоровье бразильца. Например, нам известна генетика рака молочной железы и те генетические варианты, которые увеличивают вероятность заболевания этим видом рака, на основании исследований преимущественно белого населения. Сейчас мы должны разобраться, существуют ли варианты, несущие тот же риск, в других частях населения», - комментирует она.
Исследование проведено в рамках программы Genomas Brasil, которую бразильское Министерство здравоохранения запустило пять лет назад с целью установления последовательности полной геномы 100 тысяч бразильцев. Долгосрочной целью является внедрение в здравоохранение так называемой прецизионной медицины для выбора более надежных и эффективных методов лечения и более ранней диагностики вероятного развития определенных болезней.
ДО НАСТУПЛЕНИЯ 2030 ГОДА ОСТАЕТСЯ 1684 ДНЯ. ПОЧЕМУ Я ВЕДУ ЭТОТ ОТСЧЕТ, СМ. В "ЧЕГО НАМ НЕ ХВАТАЛО ДЛЯ РЫВКА"