Недавно в адрес Фонда пришло трогательное письмо с благодарностью из Пензенской области. Автором была мама нашей подопечной Ангелины – 16-летней девочки с Синдромом Шерешевского-Тернера.
Приоритетом работы Фонда являются здоровье и благополучие детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе и орфанными. Поэтому такие письма от родителей подопечных – лучшая награда для всех сотрудников «Круга добра»! ❤️
Мы решили ближе познакомиться с семьей Ангелины и попросили маму Ирину Викторовну рассказать свою историю.
«Ангелиша стала вторым ребенком в нашей семье. Беременность была желанная и проходила без каких-либо особенностей и проблем, роды начались в срок путем кесарева сечения. Все прошло хорошо без осложнений. Ангелиша росла и развивалась по возрасту, росла общительным и очень подвижным ребенком. Садик, школа, разные развивашки, суета, это все Ангелина любила и любит.
Каких-то особенностей у Ангелины мы не наблюдали, росла и развивалась, как и все дети. В средней школе стали замечать, что Ангелина начала отставать в росте от одноклассников, пошли к эндокринологу по месту жительства. Врач сказала: «Ничего страшного, еще вырастет, всему свое время». Прошло еще время… а рост как бы застыл на месте. Тут я стала искать лучших врачей и вообще какую-либо информацию, почему так может быть.
Слава Богу, что в марте 2023 г. мы попали к лучшему эндокринологу в нашем городе. Только увидев Ангелишу (на тот момент Ангелине было 13 лет, рост 137 см.), врач попросила дочь выйти из кабинета, а мне сразу сказала, что, скорее всего, у Ангелины заболевание Шерешевского-Тернера. Врач дала нам направление к генетику в наш перинатальный центр для обследования.
Кажется, что в тот момент у меня земля ушла из-под ног: слезы, отчаяние и много вопросов, на которые я не знала ответы. Конечно, Ангелине мы не стали сразу говорить о заболевании, хотели дождаться результатов по генетике.
Генетик тоже осмотрела Ангелину от и до, засомневалась над вердиктом эндокринолога, и на меня упал луч надежды: вдруг врач ошиблась?
К сожалению, чуда не произошло, результат анализа показал хромосомную аномалию, подтвердился диагноз эндокринолога. Для более четкого разбора анализа нас направили в Москву в Медико-генетическиий научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Замечательная врач-генетик Нина Александровна Демина провела с нами беседу по поводу особенностей нашего заболевания, осмотрев Ангелину она сказала, что у нас скорее всего мозаичная форма, взяли анализы. Врач оказалась права: у Ангелины оказалась Мозаичный вариант Шерешевского Тернера.
Эндокринолог назначил Ангелине полное обследование: с диагнозом были связаны и перепады настроения, и частые головные боли, и постоянная усталость из-за проблем с щитовидной железой, и дисбаланс гормонов. При нашем заболевании характерны и проблемы по гинекологии, в будущем дочка вряд ли сможет стать матерью…
Врач нам посоветовала подать документы на инвалидность, поскольку лекарства, нужные для роста, бесплатно выдают только при инвалидности. Но пройдя множество врачей и обследований, мы получили отказ. Комиссия не сочла маленький рост причиной для инвалидности, хотя Синдром Шерешевского-Тернера – серьезный орфанный диагноз.
После отказа в инвалидности наш замечательный врач эндокринолог не опустила руки, искала возможности, и такая возможность появилась: президентский Фонд «Круг добра». Врач подала заявку на лекарство Соматропин, в мае 2024 года мы получили партию лекарства. За время, что мы кололи гормон, Ангелина выросла на 9 сантиметров!
В марте 2025 года мы получили лекарство на новый период, чему очень рады и надеемся, что Ангелина еще будет расти.
Грамотное назначение гормонов и других препаратов нашими врачами – эндокринологом и гинекологом, а также препарата Соматропин дали в сумме отличный эффект терапии!
Нашему счастью не было предела, мы радовались каждому сантиметру, комплексное лечение изменило состояние Ангелины в лучшую сторону: ушла постоянная усталость, настроение улучшилось, появилась женственность, она стала сама себе нравиться, стала более коммуникабельна и общительна со сверстниками.
Вообще Ангелина очень творческий человек, любит музыку, играет на фортепиано, сейчас глубоко увлеклась рисованием, ходит на подготовительные курсы в художественное училище. В этом году дочка заканчивает 9-й класс и планирует связать свою жизнь с живописью.
В течение 6-и лет Ангелина пела в Архиерейском хоре: мы с семьей – люди верующие. Поэтому самые главные слова в нашем доме, что бы ни происходило в нашей жизни плохое или хорошее, за всё мы благодарим Бога! Если выпали на нашем пути какие-то испытания, мы всегда стараемся достойно их пройти рука об руку и только с любовью и поддержкой друг друга. Все нам дается только во благо, и если это понимать и принимать, то все не так уж и плохо, как кажется на первый взгляд.
Слава Богу за все!!!
Уважаемые команда фонда «Круг добра» и налогоплательщики, чьи налоги с дополнительной ставки идут на финансирование Фонда!
Позвольте выразить признательность и благодарность от всей нашей семьи за ваш неоценимый труд! Спасибо вам, что нашли возможность нам помочь. Несомненно, так могут поступать только люди с добрым, бескорыстным и отзывчивым сердцем.
В мире огромное количество больных и страдающих людей, среди которых много детей. И это чудо, что есть люди, которым это не безразлично. Я благодарю Бога и вас, что вы обратили внимание на нашу проблему и помогли нам.
Благодарим вас за то, что дали нашей Ангелине шанс на полноценную и здоровую жизнь. Не устанем повторять СПАСИБО, СПАСИБО, СПАСИБО! Как было радостно услышать: «Заявка одобрена»!
Низкий поклон от всей нашей семьи! Пусть на вашем пути чаще встречаются добрые люди, и ваша доброта и щедрость вернутся к вам сторицей. Спасибо за то, что вы есть! Храни вас Бог!!!
С верой в добро, семья Симаковых».
Видеолекцию о Синдроме Шерешевского-Тернера можно найти в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.