В декабре 2024 года Владимир Путин поручил разработать программы генетического скрининга для будущих родителей. Это важный шаг в профилактике наследственных заболеваний. Вместе с Денисом Владимировичем Ребриковым, доктором биологических наук, молекулярным биологом, генетиком, профессором РАН, проректором по научной работе Пироговского Университета Минздрава России, разберем, как работает эта технология и почему она меняет подход к планированию семьи.
Почему генетический скрининг необходим
Каждый человек несет в себе 5-10 генетических мутаций, которые могут передаться детям. Обычно они не проявляются, так как у нас есть две копии каждого гена. Но если оба родителя передадут ребенку одинаковую "сломанную" версию гена, риск наследственного заболевания составит 25%.
👉 Читайте нас в Телеграме: @AptekaMosRu
Например, при носительстве мутации, вызывающей муковисцидоз, вероятность рождения больного ребенка 1:4. В случае спинальной мышечной атрофии (СМА) риск такой же, а лечение стоит десятки миллионов рублей.
Важные цифры:
- 1% пар являются носителями одинаковых опасных мутаций;
- каждый 25-й человек имеет ген тугоухости;
- каждый 40-й – носитель муковисцидоза.
Как работает скрининг
Процесс включает три основных этапа.
1. Генетическое тестирование:
- Будущие родители сдают анализ крови или слюны.
- Лаборатория проверяет сотни генов на опасные мутации.
- При обнаружении совпадений у партнеров предлагаются варианты снижения рисков.
2. Вспомогательные репродуктивные технологии:
- При высоком риске рекомендуется ЭКО с предимплантационной диагностикой.
- Врачи отбирают только здоровые эмбрионы для имплантации.
3. Альтернативные решения:
- Использование донорского биоматериала.
Реальные примеры эффективности
В Пироговском университете у пар с риском передачи тугоухости благодаря ЭКО и генетическому отбору родилось 10 здоровых детей. В Якутии готовится программа скрининга на тугоухость, которая особенно распространена в регионе. В Израиле генетическое тестирование перед свадьбой уже стало стандартной практикой.
Преимущества скрининга:
- Позволяет предотвратить рождение детей с тяжелыми заболеваниями.
- Дает родителям возможность осознанного выбора.
- Экономически выгоден – профилактика дешевле лечения.
Стоимость и перспективы
Полное генетическое тестирование пары обходится примерно в 80 000 рублей. Это разовый анализ, результаты которого актуальны всю жизнь. Для сравнения: лечение одного ребенка с наследственным заболеванием может стоить миллионы рублей.
Если врач назначил медикаментозное лечение, в приложении «АптекаМос» или на aptekamos.ru можно выбрать и заказать необходимые препараты – в ближайшей аптеке или подешевле в другой.
В ближайшие 5-10 лет генетический скрининг может стать стандартной процедурой при планировании беременности. Технологии становятся доступнее, а их точность постоянно повышается.
Генетический скрининг – это не роскошь, а разумный подход к планированию семьи. Он позволяет предотвратить трагедии, связанные с рождением детей с тяжелыми заболеваниями, и снижает нагрузку на систему здравоохранения. Возможно, в недалеком будущем такой тест станет такой же обычной процедурой, как УЗИ во время беременности.
Информация представлена в ознакомительных целях и не является медицинской консультацией. Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Больше статей:
