«Степан – моя гордость! В 16 лет у него спортивный разряд по настольному теннису и плаванью, он активный участник соревнований по парусному спорту, занимается спортивным ориентированием, пулевой стрельбой. Недавно получил губернаторскую стипендию за спортивные достижения в плаванье, в доме множество грамот и медалей.
Всех этих успехов он достиг, несмотря на тяжелый диагноз Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
Эта болезнь связана с низким уровнем фосфора в крови, а для растущего организма низкий фосфор сильно влияет на рост и развитие костей, мышечную энергию.
Болезнь может передаваться ребенку как от папы, так и от мамы, в нашем случае Стёпка получил эту генетическую аномалию от меня. Мне родители не говорили, почему я росла такая маленькая и худенькая, мышечную слабость объясняли травмами. Когда в полтора года Стёпа начал ходить, мы стали замечать, что ножки у него по форме особые, саблевидные. И как будто бы болезнь прогрессировала. Мы с папой Стёпы задумались: почему так? Может, что-то наследственное?
На обследование поехали в Санкт-Петербург, и спустя еще полтора года в ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера, наконец, получили диагноз – Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
В эндокринологическом научном центре (ЭНЦ) г. Москвы Стёпке взяли анализ ДНК, и диагноз подтвердился. Заодно и я выяснила причину своего нездоровья в юном возрасте. Как могла, стала разбираться в сложной науке генетике, загуглила все эти «Х-сцепленные хромосомы».
В 2015 году в московском ЭНЦ мы попали к талантливому доктору, кандидату наук Куликовой Кристине Сергеевне. Она мне очень много поведала о нашей с сыном болезни и о дальнейшем ходе лечения, и что сыну необходимо будет принимать очень много таблеток (альтернативы тогда ещё не было).
В 2017 году мы приехали в Курган на консультацию к Салбиашвили Хвичу Автандиновичу, ортопеду с более чем 37-летним стажем. После осмотра он сказал: «Да, вы наши пациенты, прямо сейчас мы вас кладем и начинаем оформлять на операцию».
Я в тот момент не была готова, ведь мы просто приехали на консультацию, вещей никаких с собой не было, только документы. Также решался вопрос по поводу жилья (как раз проводили сделку купли-продажи). Я попросила отсрочку до сентября. В начале сентября 2017 я начала оформление документов для операции сына.
Я очень благодарна нашим врачам в институте Илизарова города Кургана, Волчковой Ольге Александровне и Мурадисимову Сергею Османовичу (заведующему отделением) – он самый добрый врач. Спасибо высшим силам за то, что мы попали в это отделение, вовремя к этим врачам. Ольга Александровна говорила: «Скажите спасибо своим ангелам-хранителям за то, что вы приехали к нам еще никем не тронутые, потому что исправлять чьи-то ошибки гораздо сложнее, чем лечить Стёпу таким, какой он есть».
До сих пор убеждена: у наших врачей были золотые руки и золотые сердца.
Шли годы, Стёпа перенес 7 или 8 операций, ростом был выше среднего благодаря аппарату Илизарова: походит полгода в аппарате, потом нужно снимать, потом снова ставить. Так лечили его «синдром дующего ветра» – особую форму будто выгнутых в одну сторону ног, которая бывает при Х-рахите.
Стёпка рос, но и медицина не стояла на месте, развивалась во всем мире. В 2021 году в Японии изобрели патогенетическое лекарство от нашего со Стёпой заболевания. Оно называлось Буросумаб и было способно восстанавливать уровень фосфора в крови. «Надо покупать за любые деньги» – решили мы всей семьей. Но когда увидели цену на Буросумаб, приуныли: слишком уж много в этой цифре было нулей.
Как обрадовались, узнав, что в этом же году в России был создан государственный Фонд помощи детям со сложными заболеваниями «Круг добра»! Именно Стёпе он мог бы помочь, поскольку имел возможность на деньги с повышенного налога обеспеченных россиян закупать дорогостоящий лекарственные препараты детям. Буросумаб не был зарегистрирован в России, но имел доказанную эффективность. Когда «Круг добра» внес это лекарство в свой перечень для закупок, мы тут же подали заявку на Госуслугах.
Через три дня нам позвонили из поликлиники: «Собирайте документы и покупайте билеты в Москву, будет консилиум!». Так мы стали подопечными Фонда «Круг добра».
Вот и вся наша история. Стёпа больше не носит аппарат Илизарова, от него остались лишь воспоминания и украшающие мужчину шрамы. На новом препарате болевые ощущения у Стёпки исчезли, а ножки постепенно стали выравниваться.
Мальчишка зажил полноценной жизнью, и теперь, претерпев в юном возрасте так много ограничений, будто старается наверстать упущенное!
Папа Стёпы – тренер по парусном спорту. Несмотря на то, что мы уже не вместе, он внес огромный вклад в спортивное развитие сына: Стёпа вместе с папой ходит под парусом, занимается спортивным ориентированием. Также Стёпа имеет разряд по плаванью, берет медали за скорость и чистоту стиля. Здесь стоит сказать спасибо первому тренеру Стёпы Татьяне Викторовне Наумовой: с пробного занятия Стёпа вылетел счастливый со словами «Мама! Я теперь столько всего умею!», а потом очень увлекся, этот спорт Стёпе очень полезен. Также сын берет первые места на соревнованиях по настольному теннису, увлекся пулевой стрельбой, сборкой-разборкой автомата на скорость, вышел на первенство по шашкам.
Кроме наград дома есть особенные подарки, например с всероссийской акции Елка желаний, которая регулярно проводится под новый год. В этом году подарок Стёпе пришел из городской администрации. Мы решили: на следующий запуск Стёпа зарегистрируется уже в качестве Исполнителя чужих желаний, чтобы осуществить заветную мечту какого-нибудь малыша. Возможно – другого подопечного «Круга добра».
С первого класса Стёпа учится в обычной школе, сейчас заканчивает девятый класс, мечтает поступать в поварское училище или заниматься машинами. У него много друзей и в секциях, и в классе, никаких скидок на особенности его здоровья никто не делает. Он растет обычным мальчишкой, как и все другие. Надеюсь, что растет он счастливым!
Сейчас мы каждый год ездим в Москву в ЭНЦ на обследование и коррекцию дозировки препарата Буросумаб. На сегодняшний день рост Стёпин 173 см (это очень хороший рост, учитывая диагноз).
Я благодарю лечащего врача Стёпы в ЭНЦ – Новокрещенскую Евгению Эдуардовну: самая классная, Стёпка её обожает, как и всех медсестер в отделении. Также стоит еще раз поблагодарить наших докторов в Институте Илизарова в Кургане. И, конечно, президентский Фонд «Круг добра». Эта инициатива – создание такого фонда – дает веру в чудеса. Когда семья сталкивается с заболеванием у ребенка, то ты теряешься и не знаешь к кому обращаться. Фонд дает ощущение семьи, поддержки, это важно. Он дает веру в то, что ты не один, что можно справиться, маленькими шажочками побеждать болезнь!»
Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит можно посмотреть здесь.