Однажды ночью вы просыпаетесь, чтобы проверить своего шестимесячного сына в кроватке. Он должен бы спать, но вы в ужасе замечаете, что его лицо и руки измазаны в красном. Изо рта хлещет кровь. В панике вы с женой бросаетесь в отделение неотложной помощи, где вам сообщают, что он каким-то образом откусил себе целый кусок языка. И это ещё не всё — у врачей есть теория, почему это произошло, но она настолько невероятна, что её необходимо проверить.
Врач берёт зажигалку и подносит её к ступням младенца. В ужасе и замешательстве вы пытаетесь возразить, но врач зажигает огонь, и пламя касается кожи малыша. К вашему удивлению, он вообще никак не реагирует, даже когда кожа начинает покрываться волдырями от ожога. Всё равно никакой реакции. Почему ребёнок не реагирует? Неужели он действительно не чувствует боли?
Тем шестимесячным младенцем был Стивен Пит, и жизнь не собиралась щадить его. Это был 1981 год, и тогда не существовало генетических тестов, которые могли бы точно объяснить, почему Стивен не проявлял ни малейших признаков боли или дискомфорта от ожогов. Во время обследований врачи даже провели иглой вдоль его позвоночника — нормальный человек отреагировал бы мгновенно. Но у Стивена это вызвало такое же безразличие, будто ничего не произошло.
Единственным возможным объяснением, к которому пришли врачи, была врождённая нечувствительность к боли (ВНБ), также известная как врождённая анальгезия — редкое и неизлечимое состояние, при котором человек не способен ощущать болевые импульсы. Однако в то время уровень медицинской науки не позволял выяснить точную причину такого состояния. Существовали предположения, что у Стивена могут отсутствовать болевые рецепторы — нервные окончания, воспринимающие вредные раздражители и передающие сигналы в мозг, где они интерпретируются как боль. Эти рецепторы расположены по всему телу, особенно в коже, суставах и большинстве внутренних органов.
Профессор Дэвид Беннетт, невролог, поясняет, что из-за неспособности чувствовать острую боль, у людей с таким состоянием часто происходят переломы, особенно в младенческом возрасте и в процессе роста.
Когда Стивену было четыре года, у него родился брат по имени Крис. Но то, что должно было стать радостным событием, быстро омрачилось, когда родителям сообщили, что у новорождённого такое же отсутствие чувствительности к боли. Жизнь семьи Пит резко изменилась — теперь им предстояло справляться с ещё большей проблемой: у них было двое детей с этой «сверхспособностью». Казалось бы, это повод для радости, верно? Вовсе нет. Потому что, как объяснил врач, люди с этим заболеванием редко доживают до подросткового возраста.
Это расстройство настолько редкое, что подобных случаев по всему миру было зарегистрировано совсем немного, а значит, информации о нём крайне мало. По словам доктора Инго Курта, изучавшего заболевание в Институте генетики человека в Аахене, Германия, ВНБ — настолько редкое состояние отчасти потому, что немногие из страдающих им доживают до зрелости. Он добавляет, что многие погибают в результате несчастных случаев, вызванных самоповреждением, поскольку не осознают, насколько опасны определённые ситуации.
Один из таких случаев произошёл в начале 2000-х годов: пакистанский деревенский житель стал известен своими опасными трюками, такими как пропускание лезвий через руки без малейшей реакции и хождение по раскалённым углям. К несчастью, его неспособность чувствовать боль привела к трагедии — в 2006 году он погиб в возрасте 14 лет, спрыгнув с крыши во время игры с друзьями.
Это заболевание известно уже давно. В прошлом людей с ВНБ, к сожалению, демонстрировали на цирковых представлениях как «уродов», способных выполнять экстремальные трюки без страха и причинять себе ужасные повреждения, не ощущая боли.
По словам профессора Айрин Трейси, дело в том, что их тела не получали того самого «сигнала тревоги» в виде боли. Организм не сообщал, что что-то повреждено, и поэтому травмы часто оставались без внимания и перерастали в инфекции. Первым, что они замечали, становилось повышение температуры, часто — сепсис, а затем смерть. Сепсис — это угрожающее жизни состояние, при котором реакция организма на инфекцию вызывает обширное воспаление, приводящее к повреждению тканей и отказу органов.
Рождение Криса — брата Стивена — с тем же редким диагнозом стало для родителей новым испытанием. Защитить от серьёзных травм одного ребёнка было уже достаточно трудно, а теперь у них было двое «смельчаков», не осознающих, насколько серьёзно могут повлиять на них полученные повреждения.
К тому же, их жизнь на ферме совсем не способствовала безопасности. Вокруг было множество острых инструментов — таких как лопаты, серпы и вилы, а также множество опасных мест, представлявших реальную угрозу для детей. Чтобы избежать несчастных случаев, родители ввели определённые меры предосторожности, чтобы минимизировать риск необратимых травм.
Одним из таких правил было обязательное ношение шлемов — чтобы предотвратить тяжёлые черепно-мозговые травмы. Ещё одно правило гласило: если кто-либо из мальчиков заметит отёк или покраснение, нужно немедленно сообщить об этом родителям, так как это могло быть признаком перелома.
Но когда ты ребёнок и никогда не чувствовал боли, жизнь может казаться супергеройским фильмом, где ты — главный персонаж, защищённый «бронёй сюжета». «Я всегда был тем, кто любит новые впечатления», — рассказывал Стивен. — «Тогда для меня было так: если я поранюсь — ну и что? Зато будет крутая история».
Когда родители не следили за ними, Стивен и Крис отправлялись на новые дерзкие приключения — например, мчались с холма на велосипедах без защиты или прыгали с крыши на матрас, положенный внизу. «Прыжки с большой высоты, пожалуй, нанесли моему телу больше всего вреда в плане переломов», — вспоминал Стивен.
Такие проделки часто заканчивались госпитализацией, когда они ломали кости и только спустя время осознавали серьёзность травмы. Иногда кости даже срастались неправильно, потому что они бессознательно смещали их, и замечали это слишком поздно — когда уже возникали проблемы с подвижностью. Эти серьёзные травмы зачастую требовали длительного пребывания в больнице — порой на месяцы, рекорд составил 14 месяцев.
Когда Стивену было шесть лет, сосед семьи заявил в органы опеки, что над ребёнком издеваются — он весь в синяках и постоянно носит шлем. Стивена изъяли из семьи и поместили под опеку государства. Родители подали множество апелляций, но все были отклонены — никто не верил, что ребёнок не чувствует боли.
Многие думали, что и родители, и доктор выдумали болезнь, чтобы вернуть себе Стивена. Только спустя два месяца, когда мальчик сломал ногу, находясь под опекой, и, как и ожидалось, не проявил ни малейшей реакции, государственные органы наконец поверили родителям — и позволили ему вернуться домой.
С учётом характера Стивена, было настоящим чудом, что к одиннадцати годам он вообще был жив, но никто не знал, насколько ещё хватит его везения. Однажды он катался на роликах — всё шло хорошо, пока он не потерял равновесие и не упал. Люди вокруг подбежали, обеспокоенные, и спросили, всё ли в порядке, но Стивен просто сел, совершенно невозмутимый.
Лишь когда он попытался встать, он понял, что что-то пошло очень не так. Люди вокруг смотрели на него с ужасом. Он проследил за их взглядом и с удивлением увидел, что его штаны были залиты кровью — кость буквально пробила кожу и вышла наружу.
К счастью, это произошло как раз в то время, когда генетическое тестирование стало доступно широкой публике. Родители Стивена, отчаянно пытавшиеся найти любую информацию, которая помогла бы им спасти своих детей, были в восторге, когда врачи сообщили, что теперь существует способ выяснить, как у Стивена и Криса развилось столь редкое заболевание. Причина долгое время оставалась загадкой, ведь ни у одного из родителей ВНБ не было — значит, мальчики не унаследовали её напрямую.
Нуклеотиды в ДНК братьев были расшифрованы один за другим, и результаты оказались более чем удивительными. Оказалось, что у обоих была схожая мутация в гене SCN9A.
Ген SCN9A отвечает за формирование белков на нервных окончаниях, которые фиксируют температуру, кислотность и болевые ощущения. Проще говоря, в нашей ДНК около 20 000 генов, каждый из которых выполняет свою специфическую функцию. SCN9A — один из таких, и именно он регулирует восприятие боли.
В норме болевой порог у людей примерно одинаковый. Однако в зависимости от того, как именно мутировал этот ген, человек может либо вообще не ощущать боли, либо, наоборот, испытывать её в крайних формах.
Когда учёные исследовали редкие состояния, подобные тому, что был у Стивена, они обнаружили несколько типов мутаций гена SCN9A, каждая из которых проявлялась по-разному.
А теперь представьте, как бы вы себя чувствовали, если бы вдруг неожиданно вспыхнули, словно вас охватило пламя? Для Памелы Коста из Такомы, штат Вашингтон, это обычный день. У неё такая же мутация, как у Стивена и Криса, но её организм реагирует противоположным образом.
Памела описывает, как ощущает жгучую боль даже при комнатной температуре. Из-за этого она носит очень лёгкую одежду даже в морозы, что делает её крайне восприимчивой к обморожениям. Она не чувствует холод так интенсивно, как жар, и потому её состояние нередко называют синдромом «Человека в огне», официально известным как эритромелалгия.
К 12 годам Стивен почти не посещал школу — большую часть времени он проводил в больнице. «Медперсонал там нас знал очень хорошо», — вспоминал он в интервью.
Среди сверстников Стивен был довольно известен благодаря своим необычным способностям, но за это приходилось расплачиваться. Он почти всегда носил гипс из-за очередной травмы, а задиры часто пытались вызвать его на драку. Это даже стало своего рода «ритуалом» — когда в школу приходил новый ученик, его обязательно знакомили со Стивеном через драку.
Самоуверенные парни говорили одно и то же: «Раз ты не чувствуешь боли, то почувствуешь, когда я с тобой закончу». Но дело было не только в травле — многие ему завидовали. Завидовали его способности делать то, о чём они могли только мечтать: прыгать с деревьев, выполнять рискованные трюки или побеждать в игре «курица с сигаретой».
Что это вообще за игра такая?
Ну, для начала — она точно не для детей и, по правде говоря, не для кого вообще. В ней участвуют два и более человека, которые по очереди подносят горящую сигарету к коже — обычно на руку или кисть — и соревнуются, кто дольше выдержит жар, не отдёрнув руку.
Именно в это время Стивен получил одни из самых тяжёлых травм в своей жизни, некоторые из которых даже угрожали его жизни. В одном случае он спешил спуститься в подвал за какой-то вещью. Мальчик с рукой в гипсе решил сэкономить время и прыгнул сразу с первой ступеньки на последнюю. Он поскользнулся и упал на самое дно, причём кость буквально прорвала гипс. С тех пор рука Стивена так и осталась с ограниченной подвижностью. Но на этом история не закончилась.
Однажды во время игры Стивен подрался с другим ребёнком. Всё вышло из-под контроля, и тот мальчик воткнул ему в запястье карандаш. Но Стивен, будучи Стивеном, не хотел прекращать игру. Он просто пошёл домой, взял рыболовную леску и самостоятельно зашил себе рану.
Он даже не стал никому рассказывать — до тех пор, пока рана не инфицировалась из-за бактерий на нестерилизованной леске. Его безумные трюки, включая прыжки с головокружительной высоты и перебирание между двумя движущимися автомобилями через их окна, не раз приводили к вывихам и переломам суставов и конечностей.
Для него это было как всплеск адреналина из кино, который он обменивал на очередной визит в больницу. Однако со временем он начал сожалеть о многих своих решениях.
Возникает вопрос: как же родители справлялись со всеми этими медицинскими счетами? Это, безусловно, было крайне непросто. Семья Стивена жила довольно скромно. Они не были богатыми и вынуждены были очень много работать, чтобы покрыть расходы, связанные с сохранением жизни их детей.
Отец Стивена брался сразу за несколько работ, особенно после того как выяснилось, что у Криса — та же ВНБ. Мать, которая была домохозяйкой, тоже начала подрабатывать. Но в результате их редкое присутствие дома только усугубляло ситуацию — мальчики попадали в ещё большие переделки.
Хотя с наступлением подросткового возраста жизнь Стивена стала чуть менее хаотичной, угроза непредсказуемых и смертельно опасных травм сохранялась. Когда он и его родители лучше поняли особенности ВНБ, они разработали ряд профилактических мер, чтобы повысить его осознанность и снизить риск тяжёлых травм.
Одним из таких шагов стал контроль температуры. Стивену нужно было быть особенно осторожным с крайними температурами, ведь он не чувствовал ожогов. Его научили избегать горячих поверхностей и использовать термометр для проверки температуры воды перед купанием.
Представьте, что вы медленно варитесь в ванне, не замечая этого, пока кожа не начнёт буквально таять. Другим важным элементом его теперь сверхвнимательной жизни стало ношение защитной экипировки — перчаток, наколенников, шлемов — в любых ситуациях, где возможны травмы: при занятиях спортом или работе с острыми предметами.
«Ты просто постоянно оцениваешь риски, но со временем это становится привычкой». Но больше всего Стивена и его родителей пугала возможность внутренней, угрожающей жизни травмы или заболевания, например аппендицита, которое не имеет внешних симптомов.
По этой причине врачи рекомендовали регулярные полные медицинские осмотры. Эта мера не раз спасала Стивену жизнь — благодаря ей удавалось выявить даже мелкие переломы и инфекции, которые оставались бы незамеченными.
Но ущерб, нанесённый телу Стивена в результате его безумного детства, начал всё сильнее сказываться по мере взросления. В одном из интервью он рассказал, что его организм постоянно находится в режиме восстановления после многочисленных травм.
«В основном я живу с последствиями всех своих прошлых травм. У меня плохое левое колено, два перелома позвонков, сейчас у меня проблемы со спиной и правым тазобедренным суставом».
Он также поделился, что уже много лет не может нормально выспаться. Его нервная система всё время «чинит» что-то, и когда он ложится спать, его тело и разум остаются бодрствующими. Бедняга с трудом спит по 3–4 часа в сутки.
«Эта постоянная внутренняя активность делает меня вялым. Она истощает мою энергию так, что я всё время чувствую усталость», — говорит Стивен. Из-за этого его повседневная активность стала весьма ограниченной, совсем не такой, как в его активном детстве. «Я больше не могу долго ходить, как раньше».
Отсутствие болевых ощущений повлияло даже на способность Стивена запоминать события. По его словам, когда человек испытывает боль, воспоминание о произошедшем закрепляется вместе с этим ощущением. А поскольку он никогда не чувствовал боли, ему трудно вспомнить даже важнейшие моменты своей жизни.
А как насчёт его брата Криса? У него ведь тоже была ВНБ. Что с ним стало?
История Криса, увы, закончилась трагично. В 2013 году врачи сообщили ему, что из-за множества травм позвоночника, полученных с годами, вскоре он окажется прикованным к инвалидной коляске. Крис, обожавший природу, походы и рыбалку, был морально уничтожен этой новостью. Он никогда не представлял свою жизнь в инвалидности.
И, как назло, когда он обратился в суд, чтобы получить пособие по инвалидности, ему отказали. Согласно решению суда, если Крис не чувствует боли, то он не имеет права на выплаты. Это только усилило чувство одиночества — никто не мог понять или посочувствовать той душевной боли, которую он испытывал.
Все это, в совокупности, стало для Криса непосильным грузом. Стивен объяснял, что Крис был более замкнутым человеком, и ему было труднее справляться с трудностями, чем самому Стивену, который по натуре был более открытым. Со временем Крис пристрастился к алкоголю, что ещё больше отдалило его от близких.
А потом, в один ужасный день, Крис покончил с собой в возрасте всего 25 лет. Его семья и друзья были потрясены, и эта потеря глубоко повлияла на Стивена.
Хотя с возрастом Стивен стал осторожнее, тяжёлые травмы по-прежнему случались. Но в жизни Стивена были не только трагедии. Несмотря на одиночество, вызванное невозможностью чувствовать, как другие, он нашёл любовь и женился в 2007 году.
Однако и семейная жизнь оказалась непростой. Однажды его жена заметила, что у него сломана стопа — она была чёрно-синей, и только тогда Стивен пошёл на рентген. Врач сообщил, что у него сломаны два пальца на ноге, и потребуется гипс.
Но Стивен не хотел брать выходной. «Мне нужно было на работу на следующий день. Если бы мне наложили гипс, я не смог бы работать какое-то время, поэтому я просто сказал, что сам о себе позабочусь. Пришёл домой, взял изоленту, перемотал ногу, надел ботинки и пошёл на работу на следующее утро».
«Бывало, я порежу ногу и хожу, не замечая этого», — рассказывал он. — «На днях, когда готовил ужин, разрезал мизинец, и не заметил — пока зять не сказал. Я посмотрел — а вокруг уже всё в крови».
Очередной пример того, насколько опасна жизнь с врождённой нечувствительностью к боли. В 37 лет Стивен начал чувствовать странное покалывание в конечностях. Хотя он не ощущал боли, он уже знал, что стоит прислушиваться к сигналам своего тела.
«Я начал ощущать странное онемение в левой руке», — вспоминал Стивен. — «Особенно в районе лопатки». Сначала он не мог понять, с чем это связано — ничего особенного вроде бы не происходило. Но когда симптомы не прошли, он всё же решил обратиться к врачу.
Первый вопрос врача после просмотра рентгена был ошеломляющим: «Вы недавно попадали в автокатастрофу?» На самом деле Стивен давно не попадал ни в какие аварии, тем более серьёзные.
Снимки показали три перелома позвоночника — травма, которая может быть вызвана только сильнейшим физическим воздействием, например аварией, и должна была приковывать Стивена к постели. Но он при этом спокойно ходил.
Так что же тогда стало причиной таких травм? Ответ вас удивит — исходное происшествие произошло за 9 месяцев до визита к врачу.
«Я вспомнил, что мы были на улице, в снегу. Я бежал с горки с этой надувной ватрушкой и прыгнул на неё. Меня изогнуло, как скорпиона — ноги ушли за голову. Наверное, это тогда и произошло», — вспоминал Стивен.
Тем не менее Стивен не позволил своему состоянию остановить себя. Когда ему выпал шанс внести вклад в дело, которое могло навсегда изменить подход человечества к боли, он воспользовался этой возможностью.
В 2012 году канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals начала через Facebook искать людей с ВНБ, чтобы собрать образцы их ДНК — с помощью слюны — для секвенирования.
Основной целью компании было понять мутацию, вызывающую ВНБ, и разработать препарат, который мог бы воспроизвести тот же эффект в контролируемых условиях для пациентов, страдающих от хронической боли.
Почему нельзя просто использовать уже существующие обезболивающие? Многие сильные препараты, такие как морфин и фентанил, содержат опиоиды — вещества, вызывающие сильную зависимость и множество побочных эффектов.
Это привело ко всемирному кризису опиоидной зависимости, унесшему множество жизней. Эти препараты работают путём высвобождения эндорфинов — гормонов радости — в мозге, которые активируют систему вознаграждения организма и уменьшают боль. Но если принимать их слишком часто, человек теряет способность чувствовать радость без них.
Несмотря на многочисленные меры, направленные на смягчение последствий опиоидного кризиса, количество передозировок продолжает расти пугающими темпами, ежедневно унося жизни около 78 американцев.
Узнав, что цель исследований — найти альтернативу наркотическим обезболивающим, Стивен и многие другие добровольцы с ВНБ решили участвовать в проекте.
Исследование включало глубокий анализ гена SCN9A и регуляцию продукции белка Nav1.7 — это ионные каналы, пропускающие натрий и калий в нервные клетки и обратно. Они находятся на каждом нервном волокне.
Именно они передают болевые сигналы в мозг. Учёные считают, что если создать молекулы, способные «включать» или «выключать» эти каналы, можно блокировать передачу болевых импульсов у людей с хронической болью.
И лучшая часть? Эти молекулы не воздействуют напрямую на мозг, а значит, не вызывают зависимости.
«Открытие Nav1.7 позволило нам разрабатывать совершенно новые препараты от самых разных болевых синдромов — от воспалительных болей и болей в пояснице до остеоартрита и нейропатической боли, включая диабетическую», — говорит доктор Робин Шэрингтон, нейробиолог из Xenon.
Звучит интересно. Но есть ли уже результаты? Это, конечно, не пирог испечь. Но Xenon и другие крупные компании, такие как Ginch и TAA, уже разработали три препарата-ингибитора Nav1.7.
Они нацелены на боль, связанную с опоясывающим лишаем, раком и диабетической нейропатией. Сейчас препараты проходят клинические испытания и, возможно, будут доступны через несколько лет.
Новые лекарства потенциально способны «выключать» боль ещё до того, как она будет воспринята центральной нервной системой, поясняет доктор Джефф Вудс.
И всё это стало возможным благодаря ДНК таких людей, как Стивен Пит. Он давно принял своё состояние, но осознание того, что его редкая мутация может помочь миллионам людей, дало ему совершенно новый взгляд на жизнь.
Стивен: «Это потрясающе. Когда ты проводишь всё детство в больничной палате и видишь боль воочию, особенно у детей, ты понимаешь, насколько важно это исследование. Если даже простое тестирование может кардинально повлиять на чью-то жизнь — это невероятное чувство».
Жизнь с ВНБ для Стивена Пита стала настоящими американскими горками — непредсказуемыми, но полными удивительных событий. В одном интервью он даже рассказывал, что, в отличие от других людей, может чувствовать, как нож режет плоть — давление лезвия, скольжение по тканям, вытекание крови.
Большинство людей не могут этого прочувствовать — их отвлекает боль. При постоянном ухудшении здоровья трудно сказать, сколько времени у него осталось, но остаётся надеяться на лучшее для его семьи.
Сейчас Стивен и его жена воспитывают двух прекрасных дочерей. И знаете что? Ни одна из них не унаследовала его состояние.
Так что, друзья, надеюсь, вы поняли, что каждое чувство в нашем теле, даже боль, важно для выживания. Так же, как важны подписчики для выживания этого канала.
Если вам понравилось эта статья, жмите лайк и подписывайтесь, чтобы мы могли делать больше подобных публикаций. Например, о человеке, который случайно превратил жвачку в бомбу.