В Российской детской клинической больнице Минздрава России впервые в стране применили инновационный генный препарат «Эладокаген экзупарвовек» стоимостью €2,5 млн. Первым пациентом стал шестилетний мальчик из Архангельской области, страдающий редким генетическим заболеванием. Препарат для ребенка был приобретен фондом «Круг добра», специализирующимся на помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями.
Заболевание характеризуется дефицитом дофамина и серотонина, что приводит к серьезным нарушениям: мышечной гипотонии, задержке развития и расстройствам вегетативной системы. До 2012 года в России данное заболевание часто диагностировалось как ДЦП.
«Эладокаген экзупарвовек» является первым в мире препаратом для генной терапии данной патологии. Механизм его действия основан на введении здоровой копии гена в организм пациента (в определенные участки подкорковой структуры головного мозга), что восстанавливает синтез необходимого фермента и нейромедиаторов.
Процедура введения препарата требует высокой точности и строгого соблюдения временных рамок. Сложность операции обусловлена особыми условиями хранения препарата при -70 градусах и ограниченным сроком использования после разморозки. Для успешного проведения операции специалисты использовали технологии 3D-моделирования и МРТ-изображения.
«Эладокаген» входит в группу из пяти генозаместительных препаратов, закупаемых фондом «Круг добра» для лечения орфанных заболеваний у детей в России. В ближайшее время планируется проведение аналогичной терапии еще одному пациенту.