Начало. О детях. Старшая дочка.

Итак, в 2014 году я забеременела, беременность протекала не очень хорошо - были токсикоз, тонус. Постоянно лежала в больнице на сохранении, чувствовала, что что-то не так, но все УЗИ, скрининги были хорошие. Шевелений я не чувствовала практически всю беременность , недель с 30 они появились, очень слабые и редкие. Живот был огромный (позднее оказалось, что это многоводие, один из косвенных маркеров гфф). Ктг у нас в поселке не делают, а направлять на него специально причины не видели. И вот в 39 недель и 4 дня я со схватками отправилась рожать в роддом. Во время родов врач стала спрашивать меня, давно ли у ребенка гипотрофия? Ещё она сказала, что у дочки гипоксия. Я тогда таких слов и не знала, особенно о гипотрофии. Родилась дочка ростом 47 см, весом 2280 г.

Реанимации новорожденных у нас в роддоме не было и все облегчённо вздохнули, когда дочка задышала сама. Следующие 5 дней она пролежала в кювезе, а потом ее отправили в перинатальный центр, где она пролежала сначала одна, а потом со мной, около 2х недель. После чего нас выписали. Я была уверена, что такого слабого ребенка будут наблюдать , отправлять к врачам, но реальность оказалась совсем другой. Мы оказались никому не нужны, а врачи, к которым удавалось попасть платно или бесплатно, говорили, что ребенок полностью здоров, не смотря ни на какие жалобы. Дочка с рождения очень мало сосала смеси, тк ей просто не хватало сил, постоянно плакала, почти не спала. Были большие проблемы с животиком, месяцев до 10 в туалет она ходила только на свечах и микроклизмах. Физ развитие сначала было по возрасту, однако пошла она в 10 месяцев на носках ногами внутрь. Врачи это считали абсолютно нормальным. С года начала сильно и часто болеть, была первая пневмония. В 1,7 до судорог и реанимации заболела ангиной, ассоциированной с цитомегаловирусом, долго не могли поставить диагноз. Еле спасли, на день выздоровления дочка весила всего лишь 7 кг.

В 2 года резко замолчала, остался только слог "ку", было много аутистических черт. Врачи продолжали твердить, что все нормально.

Заговорила все-таки кое-как в 3,3. В 4,9 нас направили на ПМПК для зачисления в логопедическую группу. Я начала понимать, что, не смотря на заверения врачей, что-то явно не так. А между тем проблемы с ногами продолжались, смотрели вовнутрь, вальгус заваливался все больше. Плохое фиг развитие, позже всех начала бегать, прыгать, самокат освоила годам к 6ти. Сильно отставала в физ развитии от сверстников .

С 6 лет, когда сильно скакнула в психо развитии, стала жаловаться на боли в ногах, всегда сильно уставала. Я продолжала ходить с ней по врачам и однажды, когда мы пошли к районному неврологу, дочке поставили подозрение на атаксическмй синдром и отправили на обследование в больницу не неврологии. Отделение психоневрологическое. Принимающая врач посмеялась, сказала, что проблема наша не в атаксии и не в ногах, а в психиатрии и положили нас в это отделение, но с врачом психиатром. Выписали с диагнозом f84.8 (на данный момент снят, хотя ач остались), и рекомендацией обратиться к генетику в МОНИКИ с подозрением на синдром Марфана.

В 2021 году мы попали в МОНИКИ, где генетик мне объяснила, что анализы почти никакие они не берут, тк они дорогие. Взяли только кариотип, который ожидаемо оказался нормальным. Я узнала, что при установке диагноза без генетического анализа надо соответствовать клиническим критериям, которые обычно относятся уже к крайним тяжёлым формам заболевания. Генетик посоветовала платно сдать экзом или геном и отпустила нас с миром. От цен на эти исследования волосы у меня стали дыбом.

До сентября 23 года я оставила поиски, ведь врачи продолжали говорить, что ребенок здоров, на ноги вовнутрь не обращали внимания, стопы стали абсолютно плоскими с заваливающимся вовнутрь вальгусом, постоянные болезни, усталость, боли.... С ноября 23 года дочка стала постоянно кашлять, ничего не помогало и я возобновила поиски. От других родителей в соц сетях я узнала, что, оказывается , можно сдать секвенирование генома бесплатно через фонд, если есть рекомендация генетика. Мы поехали платно к генетику (потом я узнала, что она одна из лучших в Москве), и я прямо попросила эту рекомендацию . Рекомендацию она нам дала, но сказала, что у дочки уже нет на ногах рефлексов с Ахилла и снижены коленные, поэтому дополнительно надо сдать на спинально-мышечную атрофию, тк есть ее более лёгкие форм, чем мы обычно видим по ТВ. И вот 25 декабря 2023 года мы заморозили кровь и стали ждать результата.

Далее о младшей дочке.