Он блокирует повреждение митохондрий и может замедлить начало болезни.
Американские ученые нашли потенциальный способ приостановить развитие болезни Гентингтона. Они выяснили, что прерывание связи белка VCP с дефектным белком гентингтином (mtHtt) может остановить повреждение митохондрий. Это способен сделать пептид HV3, однако он выводится из организма в течение нескольких минут. Чтобы продлить его действие, исследователи использовали полимер, увеличивающий период полувыведения HV3 в две тысячи раз. Его действие изучили в доклиническом исследовании на мышиной модели заболевания. Результаты работы опубликованы в журнале ScienceAdvances.
Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание нервной системы, вызванное мутацией в гене HTT, при котором появляются когнитивные, двигательные и психические расстройства. Главным признаком заболевания считается хорея — хаотичные движения руками и ногами, которые возникают спонтанно. Патология поражает 7-12 человек из 100 тысяч.
Белок-подобный полимер (PLP), использованный учеными, благодаря особой структуре способен проникать в клетки и находиться там несколько дней. Его действие сначала проверили на клеточных структурах — мышиных нейронах, содержащих дефектный ген Htt. При этом выживаемость клеток значительно выросла. Флуоресцентная маркировка показала, что PLP сохраняется в клетках до недели, что помогает снизить количество поврежденных митохондрий и препятствует поражению нервных клеток.
Для подтверждения результатов были проведены опыты на генетически модифицированных мышах. В течение семи недель им вводили PLP, а для контроля использовали группу, получавшую физраствор. Лечение PLP помогло сохранить нейроны и снизить накопление VCP в митохондриях. В дальнейшем ученые намерены усовершенствовать PLP, чтобы полимер мог проникать непосредственно в мозг, преодолевая полупроницаемый барьер между кровью и нервной тканью — гематоэнцефалический барьер.
Узнать больше о редких заболеваниях можно 27-28 ноября 2024 на онлайн-конференции «Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению». Зарегистрируйтесь, чтобы задать вопросы ведущим педиатрам или получить видеозапись лекций на почту.