Недавно мы рассказывали о том, как во время обычного приема врач нашей клиники заподозрила у пациента отклонения, которые в итоге оказались признаками тяжелого генетического заболевания — абиотрофии.
Случай нестандартный , поэтому вызвал много откликов. Конечно же, читателей интересовал вопрос — что это за заболевание? Лечится ли оно? Как его лечить и можно ли вылечить? Сегодня мы расскажем, что делать, если офтальмолог подозревает абиотрофию, куда направляются пациенты с подозрением на генетическое заболевание, и какое лечение возможно.
Абиотрофия сетчатки — это генетическое заболевание, вызванное поражением пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки. Она диагностируется у одного из 4000 человек, а всего в мире этой болезнью страдает около 1,5 млн пациентов. Пигментный ретинит развивается из-за мутаций в генах, передаётся по наследству и в некоторых случаях проявляется через поколение.
Как проявляется абиотрофия:
• Ночной слепотой (никталопией) — человек хуже видит при слабой освещенности, например, в сумерках или темноте.
• Изменением поля зрения — чаще возникает концентрическое сужение полей. Сначала ухудшается периферическое зрение, а на поздних стадиях и центральное.
Чем опасна абиотрофия?
Это заболевание развивается медленно, но неуклонно приводит к поражению и гибели фоторецепторов, и потере периферического и центрального зрения. Ранняя диагностика затруднена по причине отсутствия специфических признаков и жалоб со стороны пациента.
В Санкт-Петербурге пациентов с подозрением на абиотрофию сетчатки направляем в МНТК им. С.Федорова, на детское отделение. Там принимают как детей, так и взрослых пациентов с признаками амавроза Лебера и абиотрофии сетчатки. В Москве офтальмологи направляют пациентов в НИИ им. Гельмгольца.
При себе у пациента должны быть свежие данные базовой диагностики зрения. Дополнительно, хорошо бы приложить данные электроретинографии и ОКТ сетчатки.
В МНТК врач снова выполняет диагностику для возможности удостоверения поставленного диагноза. Пациент заполняет анкету, сообщая данные как о своем общем физическом здоровье, так и об особенностях течения болезни. Далее у пациента берется анализ крови для молекулярно-генетическую экспертизы, чтобы выявить поврежденный ген (для амавроза Лебера и абиотрофии сетчатки это ген RPE65, фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента).
После подтверждения молекулярно-генетического анализа пациент получает направление в Московский НИИ им. Гельмгольца, либо в Московский филиал МНТК микрохирургии глаза им. С. Федорова, где ему проводят генную терапию в виде субретинальной инъекции препарата Лукстурна®.
На сегодняшний день амавроз Лебера и абиотрофия сетчатки поддаются лечению препаратом Лукстурна®. Но его назначают только в том случае, если результаты генетического исследования крови показали, что снижение зрения обусловлено именно мутациями в гене RPE65. Если ген RPE65 не выявляется, таким пациентам, к сожалению, никакого лечения пока предложить не могут, и они остаются в базе данных по наследственным заболеваниям сетчатки, потому что подтвержденной эффективности лечения генной терапией в этом случае нет.
Лекарство разработано и выпускается компанией Novartis. Оптимистично, что есть российская разработка аналога Лукстурна®, однако на сегодняшний день препарат проходит клинические испытания, и о его вводе в лечебные протоколы говорить еще преждевременно.