Что такое ферменты? Это белки, которые ускоряют биохимические реакции в живых организмах, способствуя химическому превращению самых разнообразных веществ.
Если функция ферментов нарушена или отсутствует — это называется ферментопатия. В этом случае многие биохимические процессы в организме замедляются или останавливаются.
Ферментопатии бывают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные).
Врожденные ферментопатии — это генетически обусловленная недостаточность ферментов или их отсутствие. Как пример, можно привести альбинизм — заболевание, при котором нарушен синтез пигмента меланина. Одним из ферментов, участвующих в синтезе меланина, является тирозиназа, недостаточность которой и вызывает альбинизм.
Вторичные ферментопатии возникают из-за патологических процессов, приводящих к нарушениям ферментной активности. Примером являются алиментарные (пищевые) или токсические ферментопатии. Например, всем известная «куриная слепота» (нарушение сумеречного зрения) — это алиментарная ферментопатия, вызванная недостаточностью витамина А. Или же лактазная недостаточность — неспособность переваривать и усваивать молочный сахар лактозу.
Клиника вторичных ферментопатий зависит от вида дефектного фермента и проявляется нарушениями обмена веществ.
Диагностика врожденных ферментопатий может проводиться как до рождения (хромосомный анализ, анализ ДНК, анализ тканей плода) так и после рождения ребенка (скрининговые тесты для новорожденных), а также в течение жизни (симптоматическая диагностика). В лечении ферментопатий главное — не допустить образования и накопления токсичных продуктов обмена веществ. Важно соблюдать индивидуально подобранную диету, чтобы исключить не воспринимаемые организмом продукты и снизить интоксикацию. В зависимости от нарушения назначается заместительная терапия ферментами в таблетированных формах (например, ферменты поджелудочной железы), а так же витамины, аминокислоты.
При первичных ферментопатиях применяется генная инженерия для коррекции генов, ответственных за нарушение обмена.
Читайте также:
- Хронотерапия: влияние времени приема лекарств на их эффективность
- В развитии атеросклероза виноваты не только липиды
- Анализ на глутатионпероксидазу: о чем расскажет?