В рамках масштабного исследования, включающего анализ ДНК и объема мозга, ученые выявили 254 генетических варианта, формирующих ключевые структуры «глубокого мозга». Эти структуры контролируют память, моторику и аддиктивное поведение. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Исследование ДНК и мозга: выявление генетических вариантов, влияющих на ключевые структуры мозга
Исследование проводится международной инициативой ENIGMA, базирующейся в Медицинской школе Кека Университета Южной Калифорнии. В консорциум входят более 1000 исследовательских лабораторий из 45 стран, занимающихся поиском генетических вариаций, влияющих на строение и функции мозга.
Цель исследования
Целью исследования является выявление конкретных генетических изменений, вызывающих заболевания мозга. Пол М. Томпсон, доктор философии, заместитель директора Института нейровизуализации и информатики Университета Южной Калифорнии и главный исследователь ENIGMA, отметил: «Известно, что многие заболевания мозга частично являются генетическими, но с научной точки зрения мы хотим найти конкретные изменения в генетическом коде, которые их вызывают».
Методология исследования
Исследование включало сбор образцов ДНК и снимков мозга с помощью магнитно-резонансной томографии у 74 898 участников из разных стран. Ученые измеряли объем мозга в ключевых подкорковых областях, известных как «глубокий мозг». Затем проводился полногеномный анализ ассоциаций (GWAS), который позволил выявить генетические вариации, связанные с различными чертами и заболеваниями.
Результаты исследования
Исследование выявило ассоциации гена и объема мозга, связанные с повышенным риском болезни Паркинсона и синдрома дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ). Мигель Рентерия, доктор философии, доцент кафедры вычислительной нейрогеномики в Квинслендском университете и главный исследователь исследования Nature Genetics, отметил: «Наши результаты показывают, что генетические влияния, лежащие в основе индивидуальных различий в структуре мозга, могут иметь фундаментальное значение для понимания основных причин заболеваний, связанных с мозгом».
Анализ подкорковых структур мозга
Исследователи проанализировали объем мозга в ключевых подкорковых структурах, таких как ствол мозга, гиппокамп, миндалевидное тело, таламус, прилежащее ядро, скорлупа, хвостатое ядро, бледный шар и вентральный промежуточный мозг. Эти области играют важную роль в формировании воспоминаний, регулировании эмоций, контроле движений, обработке сенсорных данных и реагировании на вознаграждение и наказание.
GWAS и выявление генетических вариантов
GWAS выявил 254 генетических варианта, связанных с объемом мозга в этих регионах. Эти варианты объясняют до 10% наблюдаемых различий в объеме мозга у участников исследования. Предыдущие исследования связывали определенные области мозга с заболеваниями, но новое исследование позволяет более точно определить, какие гены формируют объем мозга.
Заключение
Томпсон отметил, что исследование впервые точно определяет, где именно эти гены действуют в мозге, что дает начало дорожной карте для дальнейших исследований и возможных терапевтических вмешательств. Однако, исследователи подчеркивают, что исследование носит корреляционный характер и требует дополнительных исследований для установления причинно-следственных связей между генами и заболеваниями.
Литература:
Genomic analysis of intracranial and subcortical brain volumes in up to 74,898 individuals yields polygenic scores accounting for brain variation across ancestries, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01951-z