В 2021 году у супругов Ефименко сбылась заветная мечта: появилась на свет их долгожданная малышка — маленькая Василиса, третий ребёнок в семье.
«Васюльку мы очень ждали. Имя выбирали всей семьёй. Когда после родов мне разрешили взять телефон, я первым делом сделала заветное фото бирочки на руке дочки. Не терпелось обрадовать мужа и старших детей», — делится мама.
Сначала казалось, что с Василисой всё в порядке. Единственное, что выделяли врачи, — это небольшой вес. Младенец был обычным, здоровым, и первые дни были счастливыми и беззаботными. Но вскоре началась тревога.
«На третьи сутки я заметила у Василисы необычные выделения, похожие на менструацию. Меня это сильно насторожило. Доктор объяснила, что такое бывает, и рассказала про половой криз у новорождённых. После её слов я успокоилась и на какое-то время забыла об этом».
Через шесть дней малышку выписали домой, но радость встречи быстро омрачилась. У девочки началось кровотечение из пупочной ранки, которое удалось остановить только в реанимации. Для стабилизации состояния Василисе потребовалось переливание крови. Целый месяц её обследовали и лечили в больнице.
«Там я заметила на лице Василисы странное пятно цвета „кофе с молоком“. Сначала подумала, что это грязь, но у нас в отделении ей просто неоткуда было взяться. Врачи не могли объяснить, что это, только просили следить за новыми пятнами. А ещё её головка стала искривляться, хотя я никогда не оставляла Василису лежать подолгу на одной стороне».
Вскоре снова начались выделения, а молочные железы увеличились. Половой криз у новорождённых здесь уже был ни при чём — Василисе исполнилось несколько месяцев. Родители начали обращаться к узким специалистам, но ни дерматолог, ни гинеколог, ни генетик не могли дать ответ. Только эндокринолог, собрав все симптомы, поставила предварительный диагноз: синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева.
ПОДРОБНЕЕ О ЕЕ УЖАСНОЙ БОЛЕЗНИ
«Всё это время никто не мог ответить на наши вопросы: откуда взялись пятна цвета „кофе с молоком“? почему искривилась голова? что с этими выделениями? Мы едва понимали хоть что-то из услышанного, так сложно было разобрать название болезни», — вспоминает мама.
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева — редчайшее заболевание, вызывающее хрупкость костей, кожную пигментацию и тяжёлые эндокринные сбои. Многие пациенты годами ждут точного диагноза. Лечения, способного избавить от синдрома, нет — врачи могут лишь пытаться облегчить симптомы. При фиброзной дисплазии, как у Василисы, требуется корректировка костных деформаций и медикаменты, замедляющие половое развитие.
Василиса прошла немало обследований, чтобы убедиться, что у неё именно этот диагноз. Сейчас, под наблюдением эндокринологов, девочка каждый год ложится на стационарные обследования, а родители не теряют надежды. Василисе подбирали терапию, которая сдерживает преждевременное половое созревание, но болезнь не отпускает.
«Первый перелом случился в марте прошлого года. Василиса побежала за кошкой, оступилась и упала. Она плакала, но успокоилась. Мы даже не догадались, что произошла серьёзная травма. Только через полгода, когда поехали в Москву, врачи увидели на снимке, что это был перелом», — рассказывает мама.
Сейчас Василисе почти три года, и за это время она пережила уже пять переломов. Ломаются кости даже от лёгкого удара, часто так, что срастаться начинают неправильно. Врачи ставят суровый вердикт: если не провести сложнейшую операцию, девочка не сможет ходить.
Травматолог-ортопед Михаил Анатольевич Петров готов провести операцию по исправлению деформаций. Он будет попеременно работать над каждой ножкой, выпрямляя и укрепляя кости. Это — её шанс ходить, но операция стоит 4,303,000 рублей, что совершенно неподъёмно для многодетной семьи.
«Когда мы выходим на прогулку, Василиса сидит в коляске или на велосипеде. Глядя на детей, которые бегают, играют, мне больно смотреть в её голубые глазки и сдерживать слёзы. Я понимаю, что сама она вряд ли сможет когда-нибудь также быстро бежать по двору или играть в догонялки. Но сейчас у нас есть шанс изменить это, чтобы она снова ходила и радовалась детству, а не ждала инвалидное кресло. Дорогие волшебники, помогите нам исполнить эту мечту и поставить Васюльку на ноги!»
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей