Ежегодно с 25 по 31 октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. Цель тематической недели – широкое информирование об этом заболевании, о том, с какими проблемами сталкиваются больные, как им помогают врачи и благотворители.
Буллезный эпидермолиз – редкое, неизлечимое генетическое заболевание. Из-за болезни кожа и слизистые оболочки человека становятся очень чувствительными, даже от небольшого трения появляются пузыри, которые потом превращаются в раны. Пациенты с эпидермолизом нуждаются в постоянных и длительных перевязках со специальными медикаментами. Продолжительность их жизни зависит от качества ухода и медицинской помощи.
Из-за ранимой кожи людей с такой болезнью назвали «бабочками». Они подвержены кожным инфекциям и онкологическим заболеваниям. Общее число больных в мире оценивается приблизительно в 500 тысяч человек.
«Буллезный эпидермолиз может наследоваться как по аутосомно-доминатному типу, так и по аутосомно-рецессивному. На сегодняшний день возможно обследовать пациентов, у которых есть клинически установленный диагноз или подозрение на данное заболевание. Пациенту может быть проведена таргетная ДНК-диагностика, а также масштабные исследования, в которых рассматриваются все гены, с особым вниманием гены, ответственные за возникновение буллезного эпидермолиза», – рассказала врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова.
В России «бабочкам», взрослым и детям, медицинскую помощь оказывают в региональных центрах генных дерматозов. В настоящее время их шесть: в Московской области, Санкт-Петербурге, Пензе, Казани, Башкортостане и Хабаровском крае. Этот проект реализуется в нашей стране при поддержке благотворительного фонда «Дети-бабочки» и фонда «Круг добра». В многофункциональных центрах пациентам оказывают медицинскую и социальную помощь, направляют при необходимости к врачам других специальностей.
Помогают больным и в фонде «Круг добра»: в 2023 году высокотехнологичные медицинские изделия получили более 250 детей с тяжелой формой буллезного эпидермолиза.
Кроме этого, тяжелым пациентам с генными дерматозами с высоким уровнем инвалидизации оказывает помощь благотворительный фонд «Дети-бабочки», который насчитывает 2500 подопечных.
«Сейчас лечение буллезного эпидермолиза – симптоматическое и направлено, в основном, на предупреждение образования пузырей на коже и своевременное заживление эрозий», – рассказала врач-дерматовенеролог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Ленина.
По ее словам, в 2023 году был одобрен первый в мире наружный генный препарат для лечения буллезного эпидермолиза. Его действие основано на доставке гена COL71A в клетки кожи с помощью вектора – нереплицирующегося вируса простого герпеса 1 типа. В результате должно происходить восстановление коллагена VII типа и стабилизация структуры кожи, пояснила врач.
Как помогают людям с буллезным эпидермолизом читайте в наших материалах: