Заболевание проявляется тяжелой желтухой, задержкой роста, кровотечениями, вызывает рвоту и диарею.
Экспертный совет фонда «Круг добра» включил первичный семейный внутрипечёночный холестаз в свой перечень заболеваний для оказания помощи детям с этой редкой наследственной патологией печени.
Первичный семейный внутрипечёночный холестаз — группа наследственных заболеваний, при которых из-за генетического дефекта нарушается процесс синтеза желчи и ее выведения из организма. Патология опасна тяжелыми осложнениями уже в раннем детском возрасте, среди которых печеночная недостаточность, цирроз и рак печени. Болезнь поражает одного новорожденного из 50-100 тысяч.
Характерные клинические проявления первичного семейного внутрипеченочного холестаза — желтуха и сильный кожный зуд. Болезнь может быстро прогрессировать, приводя к серьезному и необратимому поражению печени. Без соответствующего лечения прогноз заболевания неблагоприятный. Летальный исход может наступить уже на третьей декаде жизни.
Медикаментозное лечение патологии направлено, как правило, на профилактику и коррекцию осложнений холестаза. Если оно неэффективно, для отведения желчи используется назобилиарный дренаж — установка специального катетера для сбора и выведения желчи или проводят трансплантацию печени, но после операции есть высокий риск развития неалкогольной жировой болезни печени и как следствие — задержка роста и ухудшение качества жизни ребенка [1].
Современным альтернативным методом лечения первичного семейного внутрипеченочного холестаза служит экспериментальный препарат одевиксибат, разработанный для терапии различных заболеваний печени у детей. Одевиксибат снижает уровень желчных кислот и улучшает функцию печени. Препарат одобрен для лечения первичного семейного внутрипеченочного холестаза в Европе и США.
После утверждения попечительским советом фонда «Круг добра» он будет включен в перечень для закупок.
Источники:
1. Волынец Галина Васильевна (2019). Семейный внутрипеченочный холестаз у детей: проблемы и перспективы. Российский педиатрический журнал, 22 (6), 388-394.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».