- Доктор, я скоро умру, от инфаркта или инсульта, - говорит мне спортивного вида молодой человек 37 лет.
- Почему? - спрашиваю я.
- У меня и отец, и дед, и прадед умирали в 39 от сосудистых катастроф.
Такой диалог с последующими версиями, реальными или паранормальными, - к сожалению, совсем не редкость. Есть всего несколько реальных причин настолько молодой сосудистой смертности в семье. И об одной из них - сегодня.
Почему в семье каждое следующее поколение страдает тромбозом до 40 лет и как прервать этот порочный круг?..
Наследственная тромбофилия - это группа заболеваний, характеризующихся избыточным свертыванием крови (постоянно или в конкретных ситуациях).
При избыточном свертывании крови человек более склонен к образованию тромбов. Соответственно, он оказывается в группе риска по любым сердечно-сосудистым катастрофам (инфаркт, инсульт, тромбоз нижних конечностей, тромбоэмболия легочной артерии и тд).
В зависимости от варианта генетической мутации, избыточная свертываемость крови будет сопровождать человека всю жизнь или проявляться только в ситуациях повреждения сосудистой стенки.
Поддержание агрегатного состояния (вязкости) крови - весьма сложный, многоэтапный каскадный процесс. Существует свертывающая система крови и противосвертывающая система.
Свертывающая система отвечает за образования сгустка (тромба) - чтобы закрыть "дырку" в сосуде, если она появилась. То есть при любом повреждении сосудистой стенки (будь то травма, инъекции, оперативное вмешательство, атеросклеротическое поражение артерий или варикозное расширение вен) происходит АКТИВАЦИЯ свертывающей системы крови.
Каскад реакций направлен на то, чтобы склеить тромбоциты между собой, сшивая их нитями фибрина.
Важную роль в процессе свертывания крови играет вещество - протромбин. При склеивании тромбоцитов между собой выделяется вещество, которое из протромбина делает ТРОМБИН. С этого момента начинается разрушение стенки тромбоцитов и превращение "кучки тромбоцитов" в единую плотную массу - полноценный сформировавшийся тромб.
Кроме этого, протромбин и тромбин могут стимулировать спазм сосудов - так уменьшается приток крови к поврежденному месту, давая возможность тромбу сформироваться окончательно.
При мутации в гене F2 количество протромбина, вырабатываемого без повреждения сосудистой стенки, выше. Человек становится более подвержен сосудистым спазмам и избыточному тромбообразованию при малейшем повреждении сосудистой стенки. Локальные сосудистые спазмы реже влияют на системное артериальное давление, но часто, замедляя ток крови в мельчайших сосудах, провоцируют агрегацию - "склеивание" тромбоцитов и запускают образование тромба.
К повреждению сосудистой стенки будут относиться не только травмы, операции и массивные инъекции (например, инъекции красоты), но и атеросклеротическое поражение сосудистой стенки, повреждение сосудов при гипергомоцистеинемии или варикозная болезнь нижних конечностей.
Одновременно с активаций свертывающей системы крови в норме активизируется так называемая ПРОТИВОСВЕРТЫВАЮЩАЯ система. Она направлена на ограничение свертывания только тем местом, где произошло повреждение. Чтобы во всем остальном организме не происходило образование тромбов.
Работа противосвертывающей системы крови идет по двум направлениям:
1. Растворить тромбы, которые уже образовались;
2. Замедлить или остановить образование новых тромбов.
Мутация в гене F5 нарушает работу противосвертывающей системы крови. То есть до момента тромбообразования человек с мутацией в гене F5 с точки зрения свертываемости крови будет совершенно среднестатистическим. Но в момент повреждения сосудистой стенки, носитель мутации в гене F5 будет в большей степени угрожаем по избыточному тромбообразованию.
Современная медицина обладает широким спектром препаратов для коррекции нарушений свертывающей системы крови. Но врачу необходимо знать, что у пациента есть наследственная тромбофилия, чтобы своевременно выявить и скорректировать дисбаланс гемостаза.
При мутациях F2 и F5 беременность тоже будет считаться провоцирующим состоянием. Поэтому при наличии мутаций F2 или F5 женщина, планирующая беременность, должна проконсультироваться с гемостазиологом и наблюдаться по определенному протоколу. Вынашивание беременности в этой ситуации может быть безопасным и результативным только при тщательном наблюдении.
Женщинам с мутациями по наследственной тромбофилии крайне нежелательно принимать гормональные контрацептивы или заместительную гормональную терапию. Потому что риск тромбозов при сочетании наследственной тромбофилии и гормональных контрацептивов или ЗГТ возрастает в сотни раз!
В заключение повторим еще раз: человек с наследственной тромбофилией может чувствовать себя совершенно здоровым, жить долго и счастливо. Но только находясь под наблюдением грамотного врача, который будет осуществлять своевременный контроль гемостаза и коррекцию измененных параметров.
Еще больше интересного – в моем тг-канале)