Препарат для лечения СМА «Эврисди» (рисдиплам) компании Genentech (входит в Roche Holding) помог младенцам с пресимптомами заболевания достичь значимых результатов после двух лет лечения в ходе испытания Rainbowfish (NCT03779334). Во втором этапе исследования участие приняли 26 детей в возрасте от рождения до шести недель, у которых еще не проявлялись симптомы СМА.
Через два года все 26 детей смогли глотать и питаться перорально, и ни один из них не нуждался в постоянной вентиляции легких. Это значительный контраст с нелеченым СМА первого типа, при котором дети обычно не то что не достигают этих показателей, но и не доживают до двух лет.
Когнитивное развитие детей также было сопоставимо со здоровыми младенцами, если судить по шкале Бейли. По словам представителей компании Genentech, это первое клиническое исследование СМА, в котором когнитивные навыки оцениваются в качестве исследовательской конечной точки с использованием стандартизированной шкалы.
Эти данные основываются на ранее объявленных данных за один год, когда исследование достигло первичной конечной точки: 80% пациентов сидели без поддержки не менее пяти секунд после одного года лечения препаратом «Эврисди». Кроме того, из 26 детей 81% мог сидеть самостоятельно в течение 30 секунд.
СМА – генетическое заболевание, характеризующееся потерей двигательных нейронов, что приводит к мышечной слабости и прогрессирующей физической инвалидности. Оно вызывается мутациями в гене SMN1, что приводит к дефициту белка SMN, критически важного для функционирования мышц.
«Эврисди» был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в 2022 году для лечения СМА у пациентов всех возрастов, включая младенцев. Сегодня лекарство одобрено более чем в 100 странах, и по всему миру прошли лечение более 15 тысяч пациентов.
Летом 2024 года Genentech опубликовала результаты пятилетнего наблюдения за пациентами со СМА первого типа, пролеченных «Эврисди». Расширенное открытое исследование FIREFISH показало, что после пяти лет лечения 91% детей разных возрастов живы. Кроме того, 96% из них не утратили способность глотать, 80% могут питаться без трубки для кормления, 59% – сидеть без поддержки не менее 30 секунд.