Введение
Подагра является хроническим заболеванием, характеризующимся рецидивирующими приступами острого воспаления суставов, вызванными отложением кристаллов моноурата натрия (МУН) в синовиальной жидкости и тканях. Ранее считалось, что образ жизни и диета играют ключевую роль в развитии подагры. Однако результаты полногеномного исследования ассоциаций, проведенного в Университете Отаго (University of Otago), опровергают эту гипотезу и указывают на генетическую предрасположенность как на основную причину заболевания.
Крупное международное исследование подтверждает генетическую природу подагры
В исследовании были использованы объединенные наборы данных ДНК от 2,6 миллиона человек, включая информацию от клиентов компании 23andMe, Inc. Анализ генетических данных проводился с целью выявления генетических вариаций, связанных с развитием подагры.
Результаты исследования
Исследование показало, что генетические факторы играют значительную роль в развитии подагры. Около трех четвертей данных для анализа были предоставлены клиентами 23andMe, Inc., что позволило получить репрезентативную выборку для глобального исследования. В результате анализа были обнаружены многочисленные генетические варианты, связанные с повышенным риском развития подагры.
Обсуждение результатов
Профессор Тони Мерриман, старший автор исследования, подчеркнул, что полученные результаты развенчивают миф о том, что подагра является результатом неправильного образа жизни или диеты. Он также отметил, что это открытие может помочь снизить стигму, связанную с заболеванием, и улучшить качество жизни пациентов.
Практические последствия
Исследование выявило новые иммунные гены и пути, которые могут стать мишенями для разработки новых методов лечения подагры. Одним из возможных подходов является перепрофилирование существующих препаратов, таких как тоцилизумаб, который используется для лечения ревматоидного артрита, для лечения подагры.
Заключение
Подагра является генетически обусловленным заболеванием, и основные причины ее развития связаны с наследственными факторами. Это открытие может привести к разработке более эффективных методов лечения и снижению стигмы, связанной с заболеванием. Дальнейшие исследования в этой области могут способствовать улучшению качества жизни пациентов с подагрой.
Информация о подагре
Подагра является наиболее распространенной формой артрита у мужчин, при этом мужчины страдают от нее в 3–4 раза чаще, чем женщины. Приступы подагры вызываются воспалением суставов, вызванным кристаллами уратов. Диета может играть незначительную роль в повышении уровня уратов, но известна как провоцирующий фактор у людей с уже существующими кристаллами уратов. Подагра может быть эффективно лечена препаратами, такими как аллопуринол, которые снижают уровень уратов в крови и предотвращают образование кристаллов. Лечение подагры является пожизненным и направлено на контроль уровня уратов в организме.
Литература:
Tanya J. Major et al, A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout*, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01921-5