Ученым удалось обнаружить генетический вариант, который мешает проведению неинвазивных пренатальных тестов за счет снижения количества свободно циркулирующей ДНК в крови беременных.
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) постепенно входят в рутинную практику ведения беременности. С помощью НИПТ производится анализ генетических аномалий плода по фрагментам фетальной ДНК, циркулирующей в крови матери. Уже давно было отмечено, что у некоторых женщин в крови слишком мало свободно циркулирующей ДНК, чтобы провести НИПТ.
Ученые из Нидерландов, проанализировав данные более 140 000 НИПТ, выяснили, что около 7% женщин несут генетический вариант p.Arg206Cys в гене DNASE1L3, кодирующем фермент, который обеспечивает деградацию внеклеточной ДНК. У носителей этого варианта количество свободно циркулирующей ДНК очень низкое, что не позволяет провести НИПТ или многие другие исследования, которые подразумевают использование технологии жидкостной биопсии.
Внеклеточная ДНК все чаще используется в качестве биомаркера при диагностике и мониторинге течения различных заболеваний, в том числе онкологических. Исследование влияния генетических вариантов на чувствительность и специфичность таких тестов важно для понимания возможных ограничений методик.
