Исследователи обнаружили, что, помимо мутаций в генах PKD1 и PDK2, поликистозную болезнь почек могут также вызывать и мутации IFT140. Как правило, при этом заболевание протекает в легкой форме.
Поликистозная болезнь почек (ПБП) — это заболевание, при котором в почках неконтролируемо образуются заполненные жидкостью кисты. Обычно она проявляется у взрослых. Является самым распространенным наследственным заболеванием почек.
Аутосомно-доминантная форма ПБП (АДПБП) примерно в 90 % случаев вызывается мутациями в генах PKD1 и PKD2. В остальных случаях при наличии клинической картины АДПБП у пациентов отсутствует семейный анамнез заболевания и/или мутации PKD1 и PKD2. Это навело исследователей на мысль, что существуют другие гены, ассоциированные с АДПБП.
Для понимания генетики ПБП у пациентов без семейного анамнеза были проанализированы генетические данные 157 пациентов с соответствующей клинической картиной. Всего было охвачено 92 гена, когда-либо описанных в контексте связи с наследственными кистозными заболеваниями почек.
У семи пациентов (4,5 %) были выявлены моноаллельные мутации с потерей функции в гене IFT140. Интересно, что почки этих пациентов были в значительно лучшем состоянии, чем у пациентов с мутациями PKD1 и PKD2 из-за относительно высокой скорости клубочковой фильтрации, меньшего объема почек и кист.
Возможно, в случае мутаций гена IFT140, ПБП зачастую выражена настолько слабо, что остается незамеченной, поэтому семейный анамнез отсутствует.
