Ежегодно в сентябре отмечается День осведомленности о наследственных дистрофиях сетчатки (НДС). Это название объединяет группу редких заболеваний, прогрессирование которых может привести к снижению зрения и его полной потере. Среди патологий – заболевания с преимущественным поражением палочек, таких как пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера, а также болезни с преимущественным поражением колбочек – болезнь Штаргардта, колбочковая дистрофия и вителлиформные макулодистрофии, в том числе болезнь Беста. Дебютируют эти болезни в детстве, одни чаще начинают проявлять себя в подростковом возрасте, другие дают о себе знать вскоре после рождения [1].
Заболевания, относящиеся к НДС, встречаются с разной частотой. Сегодня в России насчитывается около 1300 детей с официально подтвержденным диагнозом, но из-за сложностей с выявлением таких болезней, врачи предполагают, что число пациентов может быть больше [2].
Одна из самых распространенных болезней среди редких – пигментный ретинит, который поражает 1 ребенка из 4000 [3]. При этой болезни постепенно разрушаются клетки сетчатки, которые вовлечены в процесс восприятия света – это приводит сначала к ухудшению сумеречного зрения, а закончиться может полной слепотой.
Причина возникновения пигментного ретинита и других наследственных дистрофий сетчатки – мутации в генах, которых на сегодня известно более 280 [4]. Предотвратить появление этих мутаций невозможно, а потому, к сожалению, никакой профилактики наследственных дистрофий сетчатки в настоящее время не существует.
Несмотря на то, что эти болезни относятся к числу редких, именно они считаются одной из самых частых причин наследственной детской слепоты. Заметить проявления болезни непросто, так как дебютируют они нередко еще младенчестве, когда малыш не может сообщить о том, что с ним что-то не так.
Родителям важно быть внимательным и обращать внимание на симптомы, которые могут указывать на одну из форм НДС с преимущественным поражением палочек, ведь чем раньше замечена болезнь, тем раньше можно принять меры по улучшению качества жизни. Среди тревожных признаков:
· нистагм – быстрые хаотичные движения глазных яблок;
· глазо-пальцевый синдром, при котором ребенок с силой давит пальцами на глазные яблоки;
· медленная реакция зрачка на свет;
· сложности с фокусировкой взгляда.
Выявление этих признаков – повод для внепланового обращения к офтальмологу и дополнительных обследований. Обязательный этап, необходимый для постановки верного диагноза – генетическое тестирование [5].
В течение долгого времени выявление наследственных дистрофий сетчатки было равносильно приговору – медицина не могла предложить пациентам никакого эффективного лечения. Однако сегодня для некоторых форм доступна терапия с использованием генных препаратов, проведение которой помогает затормозить прогрессирование болезней и не допустить потери зрения.
Здоровье и самочувствие маленьких пациентов, столкнувшихся с этой болезнью, зависит и от успешного взаимодействия врача и родителя, ведь любое лечение, особенно если речь идет о редкой болезни – командная работа. Для того, чтобы подчеркнуть ее важность, на сайте издания Psychologies запустился специальный проект «Зрительный контакт», цель которого – помочь родителям малыша с наследственной дистрофией сетчатки. Поддержку таких семей осуществляет и Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть».
Вам будет интересно:
Статья "Наследственные дистрофии сетчатки у детей: признаки, которые должны насторожить родителей"
Статья "Вижу цель! Как устроен глаз человека?"
Данная информация не является медицинским заключением или постановкой диагноза. Обратитесь к лечащему врачу.
11273067/Corp/Dig/09.24/0 Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268; www.novartis.ru).
Список использованных источников – в первом комментарии.