Рак кишечника занимает важное место в структуре смертности во всём мире, однако генетическая этиология этого заболевания не была изучена до конца. Учёные из британских университетов, включая Институт онкологических исследований в Лондоне (Institute of Cancer Research), Оксфордский университет (University of Oxford) и Манчестерский университет (University of Manchester), представили полный генетический код колоректального рака (КРР), а также данные о чувствительности к терапии. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Учёные использовали данные 2 023 пациентов с КРР, участвующих в проекте 100 000 Genomes Project (Проект 100 000 геномов), который проводится Национальной службой здравоохранения Англии (NHS England) и организацией «Геномика Англии» (Genomics England). В ходе исследования удалось выявить генетические мутации, которые могут способствовать развитию КРР, и описать подгруппы рака с определёнными генетическими характеристиками, которые определяют чувствительность к терапии (это позволит разработать новые стратегии лечения).
Команда учёных обнаружила более 250 генов, влияющих на возникновение КРР, большинство из которых ранее не связывали с онкологическими заболеваниями, – это существенно расширяет представление об этиологии КРР. На основании генетических особенностей были определены четыре распространённые и несколько редких подгрупп КРР. Генетически отличающиеся опухоли могут по-разному реагировать на терапию, что важно для выбора тактики лечения. Также был выявлен ряд генетических изменений, характерных для разных участков кишечника. Важно, что на многие обнаруженные мутации можно воздействовать с помощью существующих препаратов, которые применяются при других видах рака.
Исследователи подчеркнули различия в причинах развития КРР у разных людей. Например, они описали биологический процесс, который характерен для молодых пациентов: точная причина его запуска пока не выяснена, но учёные предполагают, что это связано с курением или питанием.
«Знания о генетической этиологии позволят не только определить новые стратегии лечения, но и спрогнозировать результаты терапии. Возможно, благодаря этому исследованию вскоре будут применяться противоопухолевые препараты, которые в настоящее время не используются при колоректальном раке», — говорит соруководитель исследования Ян Томлинсон (Ian Tomlinson), профессор кафедры генетики рака Оксфордского университета (Cancer Genetics at the University of Oxford).
Проведённая работа важна для научного сообщества, это основа для будущих исследований. Полученные данные генома КРР доступны другим учёным для реализации более узких проектов.
«Это первое исследование, в котором проведено полногеномное секвенирование для крупной выборки пациентов с раком кишечника и дана характеристика микробиома — сообщества бактерий и вирусов, обитающих в кишечнике. Далее необходимо изучить роль микробиома в развитии КРР и определить, можно ли с помощью его коррекции повлиять на опухоль и улучшить результаты лечения», — считает доктор Генри Вуд (Dr. Henry Wood), преподаватель трансляционной биоинформатики на кафедре патологии медицинского факультета Университета Лидса (Pathology in the University of Leeds' School of Medicine).
Источник: medicalxpress.com