Промежуточные результаты озвучили через шесть месяцев после начала лечения.
Производитель генной терапии против окуло-глоточной мышечной дистрофии, американская компания Benitec Biopharma, подвела промежуточные результаты клинического исследования препарата BB-301. Его применение привело к улучшению функции глотания у пациента, получившего минимальную дозу лекарства. Об этом сообщается в пресс-релизе компании.
Окуло-глоточная (окулофарингеальная) мышечная дистрофия — это форма мышечной дистрофии, которая характеризуется слабостью мышц век и горла. Патология вызывает затруднение глотания и может привести к попаданию жидкости и пищи через трахею в легкие, что опасно развитием пневмонии и других осложнений.
Заболевание обычно проявляется в возрасте 40-50 лет. Его причина — мутация в гене PABPN1, приводящая к выработке аномального белка, который накапливается в мышцах, повреждая их. Разработанный препарат генной терапии BB-301 подавляет мутировавший ген и доставляет в организм его здоровую копию.
Клиническое исследование терапии проводится в больнице NYU Lagone Health в Нью-Йорке с разрешения Управления федерального надзора за качеством медикаментов и пищевых продуктов США. Первому участнику исследования ввели самую низкую дозу препарата в ноябре 2023 года, второму — в феврале, а третий получит терапию в ближайшие месяцы.
В текущем клиническом исследовании Benitec Biopharma оценивает безопасность лекарства и его влияние на функцию глотания. Промежуточные данные охватывают шесть месяцев наблюдения за первым участником. Ученые оценили способность глотания по стандартизованной шкале Sydney Swallow Questionnaire. Полученные баллы через 180 дней после введения препарата были значительно ниже, чем до начала лечения, что говорит о способности препарата эффективно влиять на восстановление мышечной силы и функции глотания.
Больше историй о людях с редкими и необычными заболеваниями на портале «Помощь редким»