В научном журнале Nature Genetics было опубликовано исследование, проведённое компанией deCODE и её коллегами из Исландии, Дании, Великобритании и Норвегии. В этом исследовании учёные обнаружили редкий генотип, который оказывает значительное влияние на здоровье женщин, особенно на возраст наступления менопаузы.
Возраст, в котором наступает менопауза, играет важную роль в фертильности и риске развития заболеваний. В данном исследовании учёные сосредоточились на рецессивных моделях, то есть на людях, у которых есть две копии варианта последовательности. Эти люди, называемые гомозиготами, изучаются реже, чем те, у кого есть только одна копия варианта последовательности.
Учёные проанализировали данные более чем 174 000 женщин из Исландии, Дании, Великобритании и Норвегии и обнаружили вариант, который приводит к изменению аргинина в положении 162 на прекращение в гене CCDC201. Этот вариант резко влияет на возраст наступления менопаузы (АОМ).
Ген CCDC201 был идентифицирован как ген, кодирующий белок, только в 2022 году. С тех пор было показано, что этот ген высоко экспрессируется в яйцеклетках. Исследование показывает, что полная потеря функции этого гена существенно влияет на женское репродуктивное здоровье.
У женщин, которые несут две копии этого варианта, называемого гомозиготным генотипом, менопауза наступает в среднем на девять лет раньше, чем у женщин без этого генотипа. Этот генотип встречается примерно у 1 из 10 000 женщин североевропейского происхождения. Почти у половины носителей этого генотипа развивается первичная недостаточность яичников, которая определяется как возраст наступления менопаузы до 40 лет.
Это открытие подчёркивает важность рассмотрения различных генетических моделей при понимании таких заболеваний, как первичная недостаточность яичников. Исследование также подчёркивает потенциальные преимущества генетического консультирования для женщин с этим конкретным генотипом. Ранняя диагностика позволяет сделать осознанный репродуктивный выбор и справиться с симптомами, связанными с ранней менопаузой.
Литература:
Homozygosity for a stop-gain variant in CCDC201 causes primary ovarian insufficiency, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01885-6