Диагноз: Задержка психоречевого развития. Эпилепсия.
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома - стоимостью 95 800 рублей.
Антон с малых лет болен серьезным заболеванием - эпилепсия. 16 лет семья борется с недугом своего сына и брата. Каждый день жизни этой семьи - борьба за будущее Антона.
Счастью не было предела когда на свет появился их Антошка - здоровый и красивый малыш. Первые звоночки стали заметны, когда Антону было чуть больше года: мальчик пошёл в детский сад, в ясли, и воспитатели начали намекать маме, что ее сын отстает в развитии. Семья обратилась к неврологу: на проведенном обследовании ЭЭГ (электроэнцефалограмма) все было в норме. Антон продолжал ходить в садик, мама много с ним занималась, ребенок почти не выходил с развивающих занятий.
В 3,5 года у Антона поднялась высокая температура, и тогда впервые у него случились фебрильные судороги. Ребенка увезли на скорой, в отделении он вновь прошел ЭЭГ. На обследовании выяснилось, что в головном мозге Антона есть эпиактивность. Врачи прописали ему сироп, но оказалось, что это только начало самого страшного…
Мама Марина вспоминает: «Этот страшный день никогда не забуду. Утро, примерно 6 часов, 8 июня 2012 года… Мы как обычно собирались будить Антошку в садик, а его внезапно выгнуло дугой, а потом затрясло. Глаза закатились, весь посинел, потом побледнел, по окончании приступа порозовел - как в сказке оживали принцессы. Вызвали скорую, отвезли в неврологию. Приступы не прекращались, в день могло быть по 5-6 приступов. После них как правило Антоша спал... Жизнь разделилась на ДО и После». С того дня абсолютно все силы были брошены на спасение сына: огромное количество противоэпилептических препаратов, пережитые две операции, ежедневные приступы, страх каждый день - все это сопровождает семью уже много лет.
Сейчас Антону 17 лет. По-прежнему он страдает от приступов. Из-за эпилепсии он не может развиваться как его ровесники, за ним нужны постоянный уход и наблюдение. «Мой сынок - вечный малыш, которого хочется прижать, поцеловать, окружить вниманием и заботой, что мы и делаем всей нашей семьей – это муж, я, дочери, бабушки. Хочется отметить, что и Антоша себя чувствует до сих пор как маленький, он не понимает своего веса, так и норовит сесть ко мне на колени и понежиться с мамой. Так он чувствует себя в полной безопасности и эйфории», - рассказывает Марина.
Причины эпилепсии на сегодня у Антона так и не найдены. Генетик предлагает сдать анализ - полное секвенирование генома. Среди генетических заболеваний крайне мало таких, но все-таки бывают ситуации, когда правильно поставленный диагноз может целиком изменить жизнь больного. Антону не помогает никакое лечение, ни один из известных противосудорожных препаратов.
Для семьи это надежда, что генетический анализ позволит определить именно ту мутацию, которая вызывает приступы эпилепсии, и препарат, показанный при этой мутации, может вовсе не быть противоэпилептическим средством, но по совокупности воздействия на организм купировать и приступы тоже.
Также результатом генетического исследования может стать понимание, что эта конкретная форма эпилепсии не лечится и не поможет ни один препарат. «Тогда и врачам, и нам станет понятно, что нет смысла перебирать их один за другим, а нужно попробовать кетогенную диету. И только таким образом можно взять приступы под контроль», - размышляет мама.
Фонд Берегиня открывает сбор для Антона на генетический анализ стоимостью 95 800 рублей. И очень надеется, что он обязательно поможет семье в этой нелегкой битве за здоровье Антона. Также в семье подрастают две замечательные дочки, и для них, как для будущих матерей тоже крайне важен этот анализ.