В ходе исследования учёных из Эдинбургского университета (University of Edinburgh) было обнаружено, что у женщин-носителей определённого варианта гена нейрегулина 3 (NRG3), страдающих хронической тазовой болью, с большой вероятностью лечение габапентином будет эффективным. Результаты работы опубликованы в iScience.
До 26% женщин испытывают хроническую боль в области таза. У некоторых с помощью дополнительных методов обследования, например лапароскопии, удаётся выявить эндометриоз. Однако в большинстве случаев причина боли остаётся неизвестной.
Женщинам с хронической тазовой болью часто назначают габапентин — противосудорожное и нейропатическое обезболивающее средство. В исследовании 2020 года, которое было посвящено эффективности этого препарата у женщин, учёные не выявили значительных преимуществ данного лекарства по сравнению с плацебо. Однако дальнейший анализ показал, что около 40% пациенток, принимавших габапентин, получили некоторую пользу от лечения.
В ходе последней работы была протестирована 71 женщина из прошлого исследования. Учёные хотели выяснить, почему часть пациенток реагирует на препарат, а другая — нет.
Команда пришла к выводу, что конкретный генетический вариант, обнаруженный в некодирующей области NRG3 (rs4442490), предсказывает ответ на габапентин.
«Знание генетического фактора, который определяет, насколько эффективен габапентин для пациента, – это путь к персонализированному лечению и ценная информация для изучения природы хронической боли. Мы надеемся, что в будущем сможем использовать этот генетический маркер для оптимизации индивидуальных схем лечения и минимизации побочных эффектов для женщин с хронической тазовой болью», — заявляет главный автор Скотт Маккензи (Scott Mackenzie), исследователь из Центра репродуктивного здоровья Эдинбургского университета (University of Edinburgh’s Centre for Reproductive Health).
Исследователи искали информацию о функции варианта rs4442490 в большой выборке из Британского Биобанка (UK Biobank), которая включала генетические данные и данные томографии головного мозга. Учёные выяснили, что для людей с этим вариантом характерны некоторые особенности функционирования мозга. Возможно, у таких пациентов есть неврологические нарушения, которые объясняют, почему в их случае габапентин эффективен.
«Во многих группах было продемонстрировано, что генетические варианты NRG3 связаны с рядом нарушений нервного развития и психических расстройств, включая задержку развития, когнитивные нарушения, дефицит внимания и психотические расстройства, такие как шизофрения», — пишут авторы.
В дальнейших планах учёных собрать убедительные доказательства о влиянии гена NRG3 и исследовать возможную пользу теста, основанного на анализе однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), для прогнозирования реакции на лекарство и стратификации лиц, которым может помочь лечение габапентином.
Источник: insideprecisionmedicine.com