ГК «Р-Фарм» объявляет о регистрации в России препарата «Вилтепсо» (вилтоларсен) для терапии миодистрофии Дюшенна при подтвержденной мутации в гене белка дистрофина, поддающейся пропуску экзона 53. Препарат восстанавливает синтез функционального дистрофина, что позволяет значительно изменить течение заболевания.
Вилтоларсен разработан японской компанией Nippon Shinyaku Co., Ltd. В 2022 году «Р-Фарм» заключил с Nippon Shinyaku лицензионное соглашение о локализации производства и коммерциализации «Вилтепсо» на территории Российской Федерации.
Миодистрофия Дюшенна – это редкое прогрессирующее сцепленное с X-хромосомой заболевание, имеющее в России статус орфанного. Вследствие мутации в гене, кодирующим белок дистрофин, происходит нарушение синтеза белка. Различные изомеры этого белка необходимы человеку для нормальной работы сетчатки, головного мозга, периферической нервной системы и других органов. Однако основную функцию этот белок несет в мышцах, не позволяя им разрушаться во время работы. Отсутствие белка приводит к дегенерации (разрушению) мышечных волокон и, как следствие, утрате способности самостоятельно передвигаться, нарушениям дыхания и работы сердца. При естественном течении заболевания ребенок в 9-12 лет садится в инвалидное кресло и в 20-25 лет погибает от сердечно-легочной недостаточности. В настоящее время миодистрофия Дюшенна неизлечима, но новые разработки патогенетической терапии, одна из которых – препарат «Вилтепсо», дает надежду детям и их семьям на улучшение качества жизни.
«Вилтепсо» (вилтоларсен) представляет собой антисмысловой олигонуклеотид одного из структурных участков гена – экзона 53. Связываясь с 53 экзоном пре-мРНК гена дистрофина, «Вилтепсо» «скрывает» мутацию и делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина. В клинических исследованиях препарат способствовал сохранению двигательной функции у пациентов в течение первых двух лет от начала терапии и значительно замедлял прогрессирование заболевания в течение следующих двух лет по сравнению с историческим контролем.
«Вилтепсо» также зарегистрирован в Японии, США и Республике Казахстан. В 2022 году вилтоларсен был включен в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими, хроническими и редкими заболеваниями.
«Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями передовой терапией – одна из важнейших задач группы «Р-Фарм». В настоящее время терапию вилтоларсеном в России получают более 70%. Россия стала четвертой страной в мире, где этот препарат прошел государственную регистрацию и стал доступным детям с редкой смертельной болезнью», – сказал Василий Игнатьев, генеральный директор группы компаний «Р-Фарм».
Источник:
Игнатьев Василий Геннадьевич, генеральный директор группы компаний «Р-Фарм», кандидата медицинских наук
Автор: Татьяна Киреева
Информация представлена в ознакомительных целях и не является медицинской консультацией. Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Больше статей:
👉 Читайте нас в Телеграме: @AptekaMosRu. Там интересная инфографика
📱 Нужны лекарства – скачайте приложение АптекаМос для IOS, Android и Huawei