Первичные иммунодефициты – это большая группа преимущественно наследственных заболеваний. На сегодня известно несколько сотен генов, патогенные варианты в которых приводят к различным нарушениям иммунной системы. Первичные иммунодефициты выражаются в частых инфекционных заболеваниях и изменениях лабораторных показателей крови и могут сочетаться с другими пороками развития, становясь причиной серьезных инвалидизирующих нарушений здоровья. Дефицит аденозиндезаминазы (Adenosine Deaminase Deficiency, Ada Deficiency) – самая частая причина тяжелого комбинированного иммунодефицита. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для его развития ребенок должен унаследовать два патогенных варианта в гене ADA от обоих родителей. Дефицит аденозиндезаминазы приводит к тому, что в организме нарушается дифференцировка (рост и развитие) как Т-, так и B- лимфоцитов. Это приводит к различным клиническим проявлениям от частых инфекционных заболеваний до тяжелых состояний, которые могут проявиться как у детей в раннем возрасте, так и у взрослых.
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с наследственными иммунодефицитами.
Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга. Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста. Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение. Врачи могут направить в лабораторию образцы крови пациентов, у которых сочетаются минимум два симптома и отмечается лимфопения. Например, часто возникают болезни, вызванные бактериальными и вирусными возбудителями, которые протекают тяжело в течение длительного времени, или часто возникают и остро протекают инфекции, вызванные условно патогенными возбудителями, или у пациентов выявлено значительное уменьшение размеров тимуса и пр. Также заболевание стоит заподозрить, если в семье есть родственник с установленным диагнозом первичного иммунодефицита, либо были случаи гибели детей от тяжелой инфекции - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова.
С критериями включения в программу можно ознакомиться на сайте МГНЦ.