В Российской детской клинической больнице - филиале РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России и в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России первым двум детям за счёт средств Фонда «Круг добра» введён препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот недавно разработанный дорогостоящий препарат генозаместительной терапии однократного введения.
Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда «Круг добра» не зарегистрированный в России препарат для детей в возрасте 4-5 лет. По результатам клинических исследований для этой возрастной группы препарат показал значимую эффективность. Фонд заранее обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда, чтобы первыми препарат получили дети, вплотную подошедшие к верхней границе возрастного порога.
Первыми препарат получили Арсен Мхитарян из Краснодарского края и Лев Фокин из ХМАО.
«“Элевидис” — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала профессор Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, д.м.н. По словам Светланы Михайловой, Арсен перенес введение препарата удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось. В течение нескольких недель после введения пациент будет находиться в стационаре под наблюдением врачей.
«Благодаря Фонду «Круг добра», детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач РФ.
«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом патогенетические препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты.
Применение препарата Элевидис значительно расширит круг детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых существует эффективное лечение. Это позволит остановить развитие тяжелого заболевания у большего количества пациентов. Экспертный совет Фонда уже одобрил 11 заявок из субъектов РФ на предоставление препарата Элевидис детям, приём заявок продолжается. Предполагается, что до конца года инфузию дорогостоящего препарата получат несколько десятков детей.