Под очерками на просторах нашего паблика регулярно разгораются дискуссии об опасности близкородственного скрещивания. В спорах звучат августейшие фамилии, ссылки на личный опыт и апелляции к традиции (Рис. 1–рис 4). Кроме того, все мы любим фильмы из серии «Поворот не туда», «У холмов есть глаза» и другие в таком духе. И привыкли представлять себе результаты инбридинга в виде жутких мутантов или болезненных вырожденцев. Но так ли опасно близкородственное скрещивание, или инбридинг, на самом деле. Попробуем разобраться в этом совсем не таком простом и однозначном вопросе.
Процесс появления вредных признаков в результате близкородственного скрещивания носит название инбредной депрессии и действительно встречается в природе. Однако для того чтобы понять, как это работает, необходимо познакомится с некоторыми терминами и понятиями, которые не раз прозвучат в этой заметке.
Инбредная депрессия – это феномен характерный для диплоидных организмов, размножающихся половым путём. Что же такое диплоидность и какое отношение она имеет к половому размножению? Тут всё просто: диплоидность – это наличие двух копий генома в каждой клетке (в противовес ей существует гаплоидность, т.е. наличие только одной копии генома в клетке).
В настоящее время гаплоидные организмы распространены, главным образом, среди бактерий (растений, которые проходят гаплоидную стадию гаметофита, и простейших оставим за скобками). Но зачем остальным организмам потребовалось увеличивать количество копий собственного генома? Как мы помним, особенностью организации бактериальной клетки является отсутствие обособленного ядра, т.е. генетический аппарат свободно «плавает» в цитоплазме клетки и подвержен любым воздействиям, соответственно часто и охотно мутирует.
И в этом бы не было большой проблемы (собственно мутагенез является основным эволюционным механизмом у представителей этого царства живой природы), если бы значимая доля мутаций не приводила к гибели. На заре существования жизни предки эукариот нашли простой и изящный способ решить эту проблему. Они просто удвоили геном (стали диплоидными) и таким образом получили, минимум, по две копии каждого гена.
Так, при повреждении одного второй продолжал работать, а «поломанный» ген оставался как бы «про запас». Но вместе со снижением темпов мутагенеза снизились и темпы эволюционного процесса. А поскольку эволюционный процесс – это появление новых приспособлений к меняющимся условиям внешней среды, то теперь пришлось искать решение для этой проблемы.
Всё в соответствии с законом Мерфи – любое решение порождает новые проблемы. Тогда и был изобретён половой процесс (справедливости ради стоит сказать, что у бактерий тоже есть половой процесс, но это отдельная тема). В ходе полового процесса живые организмы могли меняться половинами геномов и, соответственно, получать новые гены – появилась т.н. комбинаторная изменчивость.
Так и сейчас поступают простейшие, которые в благоприятных (читай стабильных) условиях, размножаются простым бинарным делением, но стоит условиям изменится, как вместо деления мы можем наблюдать слияние двух клеток и образование цисты, из которой выходят клетки с обновлёнными геномами.
Таким образом, половое размножение это ни что иное, как способ получить новый набор генов, который повышает вероятность получения новых признаков. В отличие от мутационной, комбинаторная изменчивость более безопасна, поскольку не приводит к появлению новых (потенциально летальных) генов, а только даёт новые комбинации уже готовых, проверенных, генов.
В генетике для обозначения генов у диплоидного организма существуют специальные термины, с которыми имеет смысл ознакомится. Так, копии одного гена принято называть аллелями, тот аллель, проявление которого мы видим в фенотипе, обозначают как доминантный, а тот, который не проявляется – рецессивный.
Стоит понимать, что на генах не написано «доминантный» и «рецессивный» и сами они не устраивают гачи-соревнования чтобы выяснить кто из них доминатор, а кто сабмиссив-рецессив. Как правило рецессивным является «поломанная» копия гена, а доминантным – нормальная. Тут есть свои исключения, но это тема для другого очень длинного разговора. Организм, в котором встретились два доминантных или рецессивных гена является гомозиготным, а тот, в котором есть и доминантная, и рецессивная копия – гетерозиготным.
В процессе образования половых клеток, в каждый сперматозоид или яйцеклетку попадает только одна такая копия. И тут мы сталкивается с другим интересным вопросом, который стоит осветить – это гаметогенез.
Сутью этого процесса является редукционного деление или мейоз (Рис. 4). Именно в результате такого деления клеток удаётся снизить число копий генов вдвое. Рассмотрение этого процесс мы начнём с образования женских половых клеток. Как и положено, у женщин этот процесс несколько интереснее.
Что характерно, яйцеклетки образуются в женских половых железах, яичниках, из клеток, называемых овогониями. На ранних стадиях жизни организма овогонии многократно делятся путём простого бинарного деления – митоза, следовательно, все эти клетки имеют диплоидный набор хромосом. Постепенно овогонии дозревают и превращаются в овоциты.
И тут они начинают редукционное деление, или мейоз, целью которого является уменьшить количество хромосом до гаплоидного. Но всё это происходит во внутриутробном периоде. К моменту рождения оба яичника содержат порядка 400000 овоцитов, достигших профазы первого мейотического деления (или фазе «ламповых щёток» (Рис. 5). На этом этапе происходит удвоение генетического материала – фактически клетка является тетраплоидной.
Это т.н. овоциты первого порядка, на этой стадии они остаются на несколько лет – до наступления половой зрелости, когда прерванный процесс возобновляется, и к моменту овуляции в матку спускается полноценная гаплоидная клетка. Получается, что в процессе образования женских гамет все процессы репликации ДНК (а, соответственно, и все мутации. которые могли произойти) случились ещё до рождения организма (Рис. 6).
С мужскими гаметами всё проще и скучнее – мужская половая железа, или семенник, состоит из нескольких тысяч цилиндрических канальцев, которые высланы неспециализированными половыми клетками – сперматогониями. В детском и подростковом периоде число этих клеток увеличивается благодаря простому бинарному делению, и только после наступления полового созревания начинается сперматогенез.
Сперматогонии вырастают и превращаются в сперматоциты первого порядка, которые вступают в редукционное – мейотическое – деление, в результате которого образуется два одинаковых сперматоцита второго порядка. В них происходит второе мейотическое деление и образуются сперматиды. А дальше – дело техники: сперматида становится обтекаемой и обзаводится хвостом – сперматозоид готов (Рис. 5). На всё про всё уходит в среднем 16 дней. Так что, в отличие от женщин, у которых все мутации в гаметах происходят во внутриутробном периоде, мужские гаметы могут мутировать всю жизнь. Самцы – топливо эволюции, ага.
Из приведённого рассказа становится ясно, что половые клетки образуются задолго до встречи (а в случаи женщин – задолго до рождения) двух особей, готовых к спариванию. Получается, что к моменту слияния двух половых клеток, все «трагические» события уже произошли, и совершенно всё рано, близкородственные это были клетки или нет. В чём же тогда заключается вредное действие инбридинга?
Ответ, на самом деле очень прост. Близкородственное скрещивание само по себе не приводит к поломкам генов, его опасность заключается в том, что в результате него новый организм получает те же самые гены, что были у его родителей, т.е повышает вероятность встречи одних и тех же (в том числе и патологических) аллелей. Если инбридинг происходит в условиях одной популяции, то рано или поздно все особи будут генетически однообразны.
С точки зрения биологии, ничего опасного в этом нет, но ровно до тех пор, пока условия остаются стабильными. По сути дела, генетически однородная популяция сталкивается с той же проблемой, что и первые диплоидные организмы – отсутствие генетической «подушки безопасности» в виде разных аллелей в генофонде, и изменчивость в такой ситуации может быть только мутационной, а такой тип изменчивости, как мы помним, в большинстве случаев приводит к гибели. И достаточно даже немного измениться условиям, как вся популяция оказывается на грани вымирания.
Стоит понимать, что масса живых существ в природе размножается за счёт инбридинга. Тут можно вспомнить островные популяции животных или замкнутые популяции людей, например, амиши из США. Но есть куда более близкий и понятный пример близкородственного скрещивания, мимо которого каждый проходит по несколько раз на дню – это однодомные растения, которые плодоносят за счёт самоопыления. Для этого процесса в ботанике существует даже специальный термин – «инцухт» (видимо, чтобы отмежеваться от неприятного понятия «инцест»).
Но, если инбридинг сам по себе не приводит к мутациям, откуда в сознании людей берутся мифы о жутких монстрах и болезненных выродках, появившихся на свет в результате близкородственного скрещивания? На самом деле всё просто, поскольку именно тут мы и можем наблюдать пример мутационной изменчивости при отсутствии комбинаторной.
Произошедшая мутация в генах закрепляется в ряду поколений из-за отсутствия альтернатив. Именно в этом и кроется секрет вырождения культурных растений и домашних пород животных (Рис. 7-8). В процессе искусственного отбора селекционер или заводчик отбирает животных с наиболее выраженным желаемым признаком. Таким образом, в популяция становится генетически однородной, и даже небольшой поломки любого гена хватает, чтобы этот признак закрепился в ряду поколений и смог реализовать свои негативные свойства.
В настоящее время представление об инбридинге, как о жутком процессе, приводящем к поломкам генома у потомков, является, в некотором смысле, пережитком ламаркизма, с его закреплением приобретённых признаков. Ничего хорошего в близкородственном скрещивании, конечно нет, не случайно ведь в природе существует комбинаторная изменчивость, но нет и ничего предельно «страслого и ужаслого».
Список использованной литературы:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. Спец. ВУЗов/ В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина. – 10-е изд., стер. – М.: Высш. шк., 2010
2. Биология Campbell ы трёх томах, том 1. Химия жизни. Клетка. Генетика. Пер. с англ. – СПб: «Диалектика», 2021
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
4. Вилли К., Детье В. Биология (Биологические процессы и законы). Пер. с англ. Н.М. Баевского, Ю.И. Дашкевича и Н.В. Обручевой – М.: Мир, 1975
5. Гершензон С.М. Основы современной генетики – Киев.: «Наукова думка», 1979
6. Гюнтер Э., Кемпфе Л., Либберт Э., Мюллер Х., Пенцлин Х. Основы общей биологии: Пер. с нем. / Под общей ред. Э. Либберта. – М.: Мир, 1982
7. Дубинин Н.П. Общая генетика. Изд. 3-е перераб и доп. – М.: Наука, 1986
8. Кемп П., Армс К. Введение в биологию: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988
9. Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р., Спенсер Шарлотта А.. Паладино Майкл А. Основы генетики – М.: Техносфера, 2021
10. Лобашев М.Е. и др. Генетика с основами селекции. Учебник для пед. Ин-тов – М.: Просвещение, 1970
11. Мюнтцинг А. Генетика. Общая и прикладная. Пер. сл 2-ого английского издания Ю.С. Бочарова, Я.Л. Глембоцкого, Н.А. Родионова и В.В. Хвостовой / Под ред и с пред. Проф. В.Н. Столетова – М.: 1967
12. Натали В.Ф. Генетика. Учебник для высших педагогических учебных заболеваний. Изд. 3-е испр. и доп. – М.: Государственное учебно-педагогическое издательство, 1937
13. Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой – М.: Медицина, 1970
14. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У., Биология: в 3-х т. Т. 3: Пер. с англ. / Под ред. Р.Сопера – 3-е изд., - М.: Мир, 2002
15. Ю.А, Филипченко. Генетика Изд. 2-е испр и доп. – М.: ГосИзд, 1929
16. Хатт Ф. Генетика животных. Пер. с англ. Под ред. ДБН Я.Л. Глембоцкого – М.:1969
Автор: Артемий Липилин