Болезнь Шарко

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется поражением нервов, которые контролируют движения мышц нижних конечностей. Это приводит к ослаблению и атрофии мышц.

Причины

Болезнь Шарко является наследственным генетическим заболеванием. Она возникает при появлении мутаций в генах, которые влияют на нервы или их миелиновую оболочку. Измененная структура нервных волокон замедляет передачу нервных импульсов от головного мозга к ногам, что вызывает ухудшение работы мышц.

В большинстве случаев дебют заболевания приходится на подростковый возраст

Симптомы

Проявления отличаются в зависимости от типа заболевания. К основным симптомам относят:

• Слабость в ногах;
• Снижение мышечной массы;
• Высокие своды стоп;
• Деформация пальцев ног;
• Изменение походки (высокий шаг);
• Частые спотыкания и падения;
• Нарушение чувствительности ног (онемение, покалывание, боль).

В некоторых случаях симптомы могут затрагивать кисти рук.

Диагностика

Для постановки диагноза необходим общий и неврологический осмотр, а также проведение лабораторно-инструментальных исследований. Врач может назначить электромиографию, МРТ, УЗИ, генетический анализ, биопсию нерва.

Объем диагностических исследований зависит от степени тяжести заболевания

Лечение

Лекарства от болезни Шарко-Мари-Тута не существует. Но болезнь обычно прогрессирует медленно и не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.

Для симптоматической терапии используют:

• Медикаменты;
• Лечебную физкультуру;
• Массаж;
• Электромиостимуляцию;
• Ортопедическую обувь.

Комплексное лечение направлено на поддержание равновесия и походки, мышечной силы, повышение социальной адаптации.

Совет эксперта

Степашкин Роман Игоревич (Врач первичного приёма · Невролог · Массажист)

При болезни Шарко очень важно вести активный образ жизни с целью предупреждения осложнений. Всем пациентам рекомендуется:

• Выполнять растяжку. Она помогает сохранить диапазон движений и предотвратить травмы;

• Регулярно проводить физические упражнения с низкой нагрузкой (например, плавание);

• Использовать дополнительные приспособления для повышения устойчивости при ходьбе (при необходимости), чтобы избежать падений.

Кроме этого советую всегда проверять ступни на наличие ран, язв, мозолей, а также вовремя подстригать ногти. Это поможет избежать инфекций тем пациентам, у которых нарушена чувствительность кожи.