Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется поражением нервов, которые контролируют движения мышц нижних конечностей. Это приводит к ослаблению и атрофии мышц.
Причины
Болезнь Шарко является наследственным генетическим заболеванием. Она возникает при появлении мутаций в генах, которые влияют на нервы или их миелиновую оболочку. Измененная структура нервных волокон замедляет передачу нервных импульсов от головного мозга к ногам, что вызывает ухудшение работы мышц.
Симптомы
Проявления отличаются в зависимости от типа заболевания. К основным симптомам относят:
- Слабость в ногах;
- Снижение мышечной массы;
- Высокие своды стоп;
- Деформация пальцев ног;
- Изменение походки (высокий шаг);
- Частые спотыкания и падения;
В некоторых случаях симптомы могут затрагивать кисти рук.
Диагностика
Для постановки диагноза необходим общий и неврологический осмотр, а также проведение лабораторно-инструментальных исследований. Врач может назначить электромиографию, МРТ, УЗИ, генетический анализ, биопсию нерва.
Лечение
Лекарства от болезни Шарко-Мари-Тута не существует. Но болезнь обычно прогрессирует медленно и не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.
Для симптоматической терапии используют:
- Медикаменты;
Комплексное лечение направлено на поддержание равновесия и походки, мышечной силы, повышение социальной адаптации.
Совет эксперта
Степашкин Роман Игоревич (Врач первичного приёма · Невролог · Массажист)
При болезни Шарко очень важно вести активный образ жизни с целью предупреждения осложнений. Всем пациентам рекомендуется:
• Выполнять растяжку. Она помогает сохранить диапазон движений и предотвратить травмы;
• Регулярно проводить физические упражнения с низкой нагрузкой (например, плавание);
• Использовать дополнительные приспособления для повышения устойчивости при ходьбе (при необходимости), чтобы избежать падений.
Кроме этого советую всегда проверять ступни на наличие ран, язв, мозолей, а также вовремя подстригать ногти. Это поможет избежать инфекций тем пациентам, у которых нарушена чувствительность кожи.
