Миотонический синдром

Миотонический синдром представляет собой наследственное заболевание, при котором нарушен процесс расслабления мышц. Существует несколько типов данной патологии, которые различаются между собой клинической картиной.

Причины

Миотонический синдром появляется вследствие мутации в генах, которые ответственны за нормальное функционирование мышечных волокон. Генетический характер заболевание подразумевает передачу его по наследству от одного из родителей.

Миотонический синдром чаще проявляется у детей, чем у взрослых

Симптомы

Главным проявлением синдрома является замедленное расслабление мышц после их сокращения. Помимо этого могут присутствовать следующие симптомы:

• Ассиметричное развитие мускулатуры;
• Изменение мышечной массы (в сторону увеличения или уменьшения);
• Снижение мышечной силы;
• Боль в мышцах;
• Избыточная утомляемость;
• Задержка психомоторного развития (у детей);
• Поражения других органов (сердца, желудочно-кишечного тракта, глаз).

Диагностика

На консультации врач собирает анамнез: выявляются жалобы, длительность симптомов, похожие случаи в семье. Проводится осмотр с применением диагностических проб (например, врач просит сжать и разжать кулак).

Далее назначаются биохимический анализ крови и ЭМГ (электромиография). Для подтверждения диагноза могут использоваться генетические анализы и биопсия мышц.

В ходе диагностики врач исключает другие заболевания с похожими проявлениями

Лечение

Лечение миотонического синдрома направлено на коррекцию симптомов. Для этого применяются:

• Лекарственная терапия: позволяет нормализовать тонус мышц;
• Физиотерапия и массаж: устраняют болезненные спазмы;
• ЛФК: способствует укреплению мышечного корсета и компенсации атрофии;
• Логопедическая коррекция: назначается при нарушениях речи у детей.

Терапия подбирается индивидуально для каждого пациента. Объем лечения зависит от характера симптомов.

Совет эксперта

Бодрова Елена Борисовна (Врач первичного приёма · Невролог · Детский невролог)

К сожалению, на данный момент не существует профилактики миотонического синдрома, так как заболевание носит наследственный характер. Однако существуют рекомендации, которые направлены на улучшение качества жизни пациентов и снижение риска осложнений.

В первую очередь необходимо придерживаться рационального питания: например, при некоторых формах миотонического синдрома необходимо сократить количество углеводов в ежедневном рационе. Также стоит следить за общей физической активностью (уровень нагрузки подбирается специалистом).

Помимо этого, необходимо избегать переохлаждения и снизить уровень отрицательного стресса.