Американские ученые впервые выявили связь между врожденной расщелиной позвоночника и потерей участка 22-й хромосомы. Результаты работы были недавно опубликованы в журнале Science.
Спинномозговая грыжа (spina bifida) — врожденный порок позвоночника, вызванный нарушением развития нервной трубки, при котором наблюдается выпячивание спинного мозга в результате незаращения дужек позвонков. Заболевание поражает одного из 1000-3000 новорожденных.
Причиной развития spina bifida могут служить различные факторы: дефицит фолиевой кислоты, диабет матери, прием некоторых медикаментов, а также поломки в ДНК. Чтобы выяснить, какие именно генетические изменения повышают риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника, ученые проанализировали результаты генетических анализов 715 пациентов и у шести из них обнаружили микроделецию 22q11.2del — отсутствие крошечного участка с набором определенных генов на 22-й хромосоме.
Авторы исследования подчеркнули, что в процентном отношении встречаемость этой микроделеции может показаться незначительной, но на сегодняшний день это наиболее распространенная генетическая вариация, которая может способствовать развитию расщелины позвоночника и повышает риск развития этой патологии в 10 раз.
Затем ученые подробнее изучили этот участок хромосомы. Они исключили из него один за другим несколько генов, не влияющие на развитие заболевания, и обнаружили ген CRKL, дефекты которого могут стать причиной spina bifida. Гипотезу подтвердили на мышиной модели: у всех животных, в ДНК которых этот ген отсутствовал, наблюдалась расщелина позвоночника.
После этого из рациона самок трансгенных мышей с дефектом Crkl исключили фолиевую кислоту. У рожденных детенышей были выявлены тяжелые дефекты нервной трубки.
Ученые пришли к выводу, что фолиевая кислота, принимаемая во время беременности, может не только снизить риск возникновения, но и тяжесть дефектов нервной трубки.
Читайте также: «Спина бифида» — спинномозговая грыжа: редкая, опасная, излечимая