Выбрать классного врача сложно в любой сфере: от стоматологии до гинекологии. Генетика осложняется тем, что таких специалистов еще и мало. В некоторых городах их вообще нет, или один, но не вызывающий доверия. В таком случае надо идти в онлайн. Лучше проконсультироваться онлайн с профессионалом, чем сходить очно к идиоту. И да, конечно, онлайн обычно только в частных клиниках, и это не входит в ОМС. Но в генетике и многие анализы стоят 5, 20, 40 и 100 тысяч рублей, и они тоже не входят в ОМС.
Генетика — это молодая, развивающаяся, невероятно сложная и поэтому дорогая отрасль. И поэтому еще обиднее на свои же деньги не получить ответов.
Первый красный флаг на консультации врача-генетика — упорность в своем невежестве
Врач боится признать, что он не разбирается или не может помочь. Есть целый ряд средних специалистов, которые по большей части неплохие, но в некоторых аспектах сыпятся. Например, они не разбираются в теме наследственных болезней обмена веществ, они не умеют интерпретировать анализы NGS. В лучшем случае они скажут пациенту, что смогут помочь и обратятся за помощью к коллегам. В худшем случае, они постесняются показаться глупыми и нагородят отсебятины.
Как распознать?
В доказательной медицине практически не бывает легких, простых и приятных способов, за это ее и не любят. Здесь так же, простого способа не будет.
1) Поможет ли опыт работы вычислить слабого специалиста?
Не особо. Если молодой врач, только закончил ординатуру, то, возможно, он и не будет во всем разбираться, у него не будет насмотренности, но больше шансов, что он умеет искать информацию самостоятельно. Надо смотреть и на то, что он закончил. Во многих вузах слабо преподается генетика, а ординатор из МГНЦ может оказаться лучшим вариантом, чем опытный врач.
И нельзя доверять врачам ТОЛЬКО из-за большого опыта работы. Они еще меньше, чем молодые, готовы признавать свои ошибки и свою некомпетентность и не желают изучать последнюю информацию в мире медицины и работают по протоколам времен "царя гороха".
2) Учимся задавать вопросы и искать информацию самостоятельно
Об этом я буду писать все время. Но быть пациентом — это тоже работа. Особенно, если вы постоянно ходите по больницам. Без критичного отношения к врачам, вы не сможете понять, правильно ли вам поставили назначение.
На приеме, вы имеете полное право постоянно спрашивать «почему?» и «зачем?». Вы не обязаны разбираться в теме, а хороший врач постарается вам все объяснить. Любое свое назначение врач должен уметь объяснять, рассказать о существующих клинических рекомендациях и исследованиях.
Вы можете прямо спросить врача о том, встречался ли он с похожими ситуациями, и как они разрешались. Если у вас на руках сложный анализ, то прямо спросите, умеет ли он с ними работать.
3) Альтернативное мнения
Когда это вопрос здоровья и нездоровья, жизни или смерти, то стоит сходить и к другому специалисту, чтобы сравнить мнения. У меня в этом году был случай, когда мое второе мнение помогло сохранить беременность, а родившегося ребенка приводили на прием, чтобы похвастаться.
Как минимум, если сомневаетесь, то можно спросить о назначении врача в субботних вопросах в моем тг канале, чтобы было понимание, все ли верно.
4) Искать узкого специалиста
В генетике есть свои направления. Есть врачи, которые хорошо разбираются в пренатальных исследованиях, есть те, кто лучше шарит за онкогенетику или нейрогенетику. В большом городе можно найти такого специалиста, либо записаться на прием онлайн.
5) В каких вопросах чаще можно обнаружить недостаток знаний?
Расшифровка анализов NGS (геном, экзом и т.д.);
Поиск причины болезни у ребенка или взрослого;
Узкоспециализированные вопросы в сфере
онкогенетики, офтальмогенетики, нейрогенетики и т.д
Второй красный флаг — врач считает ваши деньги.
Анализы в генетике дорогие, но необходимые. А некоторые специалисты могут позволить себе решить за пациента может он позволить себе обследование или нет. И даже не говорят обо всех вариантах обследований, выбирая те, что дешевле.
Задача врача-генетика — не навязывать исследования, но и не скрывать информацию. Просто рассказать о всех возможностях и вероятностях.
Например, первый ребенок с синдромом Дауна. Посредственный врач скажет, что это случайность и в следующий раз все обойдется. Да, в большинстве случаев это будет правда просто спонтанная мутация. Вот только есть минимальный шанс, что у одного из супругов, например, сбалансированная транслокация. Тогда увеличивается риск того, что и в последующих беременностях будет синдром Дауна или другая патология. Конечно, шанс маленький. Но я таких маленьких шансов в кабинете насмотрелся, такой случай был и на прошлой неделе, поэтому после первого ребенка с синдромом Дауна всегда предлагаю сдать кариотип.
И это не единственный случай. Рождается ребенок с патологией, а родителей уверяют, что это случайность и не обследуют. Что происходит дальше? Второй ребенок рождается точно с такой же патологией.
Сэкономив деньги один раз без причины, в дальнейшем есть шанс отдать миллионы на реабилитацию. Я десятки раз общался с пациентами, которые готовы были заплатить деньги, но предыдущий врач решил за них и даже не рассказал о возможностях.
Как понять, что врач не говорит обо всех вариантах?
Самое тяжелое для не разбирающегося человека — это вскрыть факт сокрытия информации. Здесь мало, что можно предложить. Но что-то сделать можно. Например, заранее узнать информацию по своему случаю на нормальных сайтах в интернете — pubmed, uptodate. Почитать про сложные генетические исследования и когда их назначают — панель, экзом, геном, кариотип. Тогда вы сможете задать вопрос:
— Доктор, а почему вы мне не назначили этот анализ? Я прочитала, что в моем случае советуют его сдать.
И слушать ответ. Любой хороший врач сможет ответить на такие вопросы подробно. Вы имеете право задавать сколько угодно вопросов. И имеете право получить ответ.
Третий красный флаг — назначения ради наживы
Третий красный флаг — худший, но самый очевидный. Врач хочет нажиться на вашей проблеме. Он предлагает бесполезные генетические паспорта, БАДы. Он обещает вылечить то, что не лечится. Такой человек буквально —продавец надежды.
Разоблачить его легче, чем остальных. Он направляет на дорогие анализы, выписывает препараты, но не может простым языком вам объяснить зачем они нужны.
Как распознать?
Самое простое, что может заставить посыпаться такого специалиста — это требование предоставить доказательства. Например, если вас направляют на исследования, то попросите предоставить научные статьи или клинические рекомендации с официальных источников. Это должны быть официальные государственные сайты, научные журналы с высоким рейтингом доверия — uptodate, nature.
БАДы отдельный разговор. Генетик практически не выписывает лекарства, а БАД — это не лекарство. Если увидите генетика с баночкой витаминок, то лучше сразу бежать оттуда. Это не относится к редким случаем болезней, например, есть некоторые наследственные болезни обмена веществ, которые решаются витаминами. Но здесь мы обращаемся к первому совету и просим у доктора статью с клиническими рекомендациями. Доказательная медицина тем и грустна и одновременно хороша, что в ней нет простых ответов.
Дальше я расскажу о том, как выбрать классного врача-генетика, и что не так с отзывами в интернете.
