Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое вызвано недостаточностью или низкой активностью (в зависимости от типа) С1 ингибитора системы комплемента плазмы крови человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в плазме крови, проявляющимся в виде тяжелых отеков. Основным симптомом НАО являются отеки на лице, в гортани, в животе и по телу. Они искажают черты лица пациента, вызывают удушье, сопровождаются невыносимой болью. Возникновение отеков требует немедленной помощи, длятся они в среднем 3-5 дней, и серьезно нарушают ежедневную активность.
Выявляемость заболевания все еще не слишком высока, так как отёки зачастую принимают за аллергическую реакцию. Чтобы не пропустить начало болезни, нужно:
- обратить внимание на свою семью: возможно, есть родственники, которые имеют или имели похожую симптоматику;
- помнить о том, что не всегда присутствует полная триада симптомов: периферические отеки, боли в животе и отеки гортани, иногда в начале заболевания присутствует только один из симптомов;
- боли в животе могут быть у любого человека, но отличительной чертой абдоминальной атаки при НАО является появление жидкости в брюшной полости (асцита) или полости малого таза по данным УЗИ в момент развития приступа;
- обратить внимание, если симптомы не уменьшаются от применения обычных схем лечения, которые останавливают развитие других форм отеков: антигистаминных препаратов и системных гормонов.
Существуют эффективные препараты, используемые для купирования острого состояния. Но, несмотря на то что эти препараты помогают и предотвращают летальные исходы, они не снимают страх ожидания предстоящей атаки, триггером которой может быть механическое воздействие или стресс.
Ланаделумаб позволяет значительно снизить частоту приступов. Фонд обеспечивает лекарственным препаратом Ланаделумаб 34 ребёнка с НАО.
Историей одной из подопечных Фонда с этим заболеванием, Эвелины Дресвянниковой, мы делимся сегодня с вами. Её рассказывает мама Эвелины, Ирина Анатольевна, а комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.
В Библиотеке орфанных заболеваний вы сможете найти лекцию о НАО. Её ведет руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники, профессор, доктор медицинских наук, Латышева Татьяна Васильевна.