О неизлечимом заболевании у сына Елена Киселева узнала, как только он родился, в 2010-м. В тот год в роддомах впервые начали делать скрининг. Новорожденному поставили генетическое заболевание: классическую галактоземию первого типа. Молочные и молокосодержащие продукты наносят непоправимый вред организму.
Елена Киселева: «В нашем случае, фермент, который должен это расщеплять, как бы лактозу, не работает, поэтому лактоза эта не расщепляется и галактоза складывается в организме. То есть она может откладываться в любых органах. В голове, в печени, в почках, в глазах, где отложиться, там начинаются проблемы со здоровьем». Готовят в семье на соевой смеси. Пьют не молоко, а заменители. Если опасный продукт все-таки попадет в организм, у подростка могут возникнуть симптомы отравления. Состояние внутренних систем ухудшается год от года. В 2020 году список нарушений здоровья был из четырех пунктов, сейчас их значительно больше.
Елена Киселева: «Нейро-циркуляторная дистония, кардиолог - малая аномалия развития сердца, дополнительная хорда в левом желудочке, гиперхолестеринемия. Нарушение осанки, стоп, а также остеопения. Метаболическая нефропатия, это у нас нефролог. Дисфункция билиарного тракта, на фоне аномалий развития желчного пузыря». Инвалидность мальчику поставили в десять лет, в 2020 году. Заочно. Тогда как раз началась пандемия. И ежегодно продлевали. В этом году, подросток проходил комиссию очно. Елена Киселева: «От других сверстников он не отличается, кроме того, что у него в организме генетическое заболевание. Поэтому они смотрят на ребенка, видят, что он сам умеет шнурки завязать, сам читает, пишет, все как обычный ребенок. И считают, что никаких ограничений по здоровью у них не. Что, я считаю, является как бы незаконным». В этом году комиссия инвалидность не продлила. Там пришли к выводу, что теперь нарушения здоровья мальчика незначительные, выраженного нарушения функций организма нет.
Марина Колесникова, руководитель бюро медико-социальной экспертизы №5: «В настоящее время ограничений основных категорий жизнедеятельности у ребенка не устанавливается. А нарушения оцениваются, действительно, как незначительные, считается, что возможность самостоятельно контроля за диетой к 13-14 годам формируется. Решение выносилось также с учетом консультаций в главном бюро и в федеральном бюро». Единственный вариант, который остается Елене, - доказывать право на инвалидность своего ребенка через суд. Она уже обратилась в офис уполномоченного по правам детей. Там готовы помочь с оформлением юридических документов.
Марина Зенина. Максим Шишкин. Телекомпания «Барс».