Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, предлагает радикально изменить наше понимание болезни Альцгеймера. До 20% случаев болезни теперь могут быть классифицированы как генетически обусловленные, что имеет серьезные последствия для диагностики, разработки лечения и клинических испытаний.
В настоящее время у большинства случаев болезни Альцгеймера нет четкой причины. Новый подход сосредоточен на варианте гена APOE4. В то время как наследование одной его копии повышает риск развития болезни Альцгеймера, две копии — впервые проанализированные в большой группе — оказались практически детерминированными.
Почти у всех участников с двумя копиями APOE4 биологические маркеры болезни Альцгеймера проявились гораздо раньше, чем обычно, говорится в исследовании. К 55 годам признаки болезни проявились более чем у 95%, а характерные амилоидные бляшки появились у большинства из них к 65 годам. Когнитивное снижение также началось раньше в этой группе.
Хуан Фортеа, один из авторов исследования, подчеркивает, что 15−20% случаев заболевания могут быть обусловлены генетикой, что делает его распространенным генетическим расстройством.
Потенциальные последствия значительны. Сотни тысяч людей могут обратиться за досимптоматической диагностикой, хотя пока не существует никаких методов лечения на этой ранней стадии. Это новое понимание также может ускорить разработку генных терапий и адаптировать клинические испытания.
Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.