5 мая - День осведомленности о синдроме кошачьего крика

Синдром кошачьего крика также известен как синдром Лежена по имени ученого Жерома Лежена, который впервые описал его в 1963 году. В 1976 году Жером Лежен посещал с лекциями Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, который в то время носил название Институт медицинской генетики Академии медицинских наук СССР.

Синдром кошачьего крика – это редкое заболевание, частоту его встречаемости в России оценивают как 1:45 000 – 1:50 000 человек. За 10 лет, с 2014 года, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова такой диагноз был установлен всего 10 пациентам.

Причина синдрома – делеция, т.е. утрата, участка короткого плеча 5 хромосомы. В большинстве случаев эта делеция возникает спонтанно ( de novo), на этапе эмбриогенеза. Однако в 10-15% случаев родители могут являться здоровыми носителями сбалансированной хромосомной перестройки, что в последующем может привести к рождению ребенка с этим синдромом.

Выявить генетический дефект помогают цитогенетическое исследование (исследование кариотипа), молекулярно-цитогенетическое (FISH-метод), а также в ряде случаев молекулярное кариотипирование ( хромосомный микроматричный анализ).

Отличительный признак синдрома кошачьего крика – это характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, на который можно обратить внимание сразу после рождения. Другие признаки этого синдрома: задержка роста, микроцефалия (уменьшение окружности головы), брахицефалия (череп уменьшен в переднезаднем направлении), глазной гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками), антимонголоидный разрез глаз ( опущенные книзу наружные углы глаз), также обращает внимание широкая и уплощенная переносица, низко посаженные ушные раковины, поперечные складки ладоней. У большинства пациентов наблюдается мышечная гипотония, которая может встречаться при многих заболеваниях, в том числе, при хромосомных синдромах.

-Синдром кошачьего крика часто сопровождается различными пороками развития сердца, желудочно-кишечного тракта, задержкой моторного и психоречевого развития. В более старшем возрасте у детей отмечается интеллектуальная недостаточность различной степени тяжести, у некоторых пациентов может наблюдаться синдром дефицита внимания и гиперактивности, реже встречается расстройство аутистического спектра. Поэтому очень важно наблюдение у психиатра, регулярные занятия с нейропсихологами, логопедами, дефектологами и другими специалистами, а также посещение дополнительных развивающих тренингов – отметила врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Фатима Бостанова, - В моей личной практике пациент с синдромом кошачьего крика встретился только единожды. На консультацию обратились родители мальчика, у которого подтвердилась делеция короткого плеча 5 хромосомы по результату цитогенетического исследования. Врачи в роддоме обратили внимание на характерный плач у ребенка сразу после его рождения и особенности внешнего вида. Во время приема я обратила внимание на шумное дыхание у ребенка ( стридор), деформацию черепа, широкое переносье, опущенные вниз уголки рта, поперечные ладонные складки, диффузную мышечную гипотонию и задержку моторного развития. Родителям были даны рекомендации по наблюдению у профильных специалистов, педиатра, невролога, кардиолога, офтальмолога, гастроэнтеролога, ортопеда и других.

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена сегодня не имеет патогенетического лечения, главная цель работы генетиков – выяснить причину заболевания, определить необходимость дородовой диагностики и дать возможность семье профилактировать случаи появления на свет ребенка с синдромом кошачьего крика