Гипокальциемия как проявление нарушения нервно-мышечной передачи может проявляться следующими симптомами:
- судороги,
- спазмы отдельных мышц лица и кистей,
- мышечная слабость,
- синкопальные состояния (обмороки),
- нарушения сердечного ритма (синдром удлиненного интервала QT),
- катаракта,
- гипоплазия зубной эмали.
Все эти состояния требуют обязательного лабораторного исследования показателей фосфорно-кальциевого обмена крови.
Причины гипокальциемии разнообразны: наследственные заболевания, прием лекарственных препаратов, желудочно-кишечные заболевания, диета и другие состояния.
Своевременная диагностика позволяет назначить адекватную терапию, выбрать правильную тактику ведения пациента и использовать возможности медико-генетического консультирования семьи (в некоторых случаях, когда речь идет о наследственном заболевании).
Случай из практики
К детскому эндокринологу Елене Васильевне Тозлиян обратились родители с ребенком 4 лет, у которого в течение двух лет присутствовали синкопальные состояния (обмороки) неясного генеза.
Родился от второй беременности, протекавшей физиологически, вторых срочных родов, с массой 3990 г, длиной 54 см, оценка по шкале Апгар 8/9, выписан домой на 3 сутки. Вакцинация выполнена в полном объеме. Рос и развивался в соответствии с возрастом. В 1.5 и 3 года проводилось лечение зубов под наркозом в связи с тонкой эмалью и образованием кариеса. В 3 года при проведении ЭКГ перед наркозом выявлен эпизод удлинения интервала QT, было указание на необходимость консультации кардиолога. Однако при повторном ЭКГ изменений выявлено не было, и родители отказались от дальнейших обследований.
В возрасте 4 лет у ребенка в детском саду на фоне здоровья развился судорожный приступ. При проведении ЭКГ, ЭЭГ, МРТ с контрастом патологии выявлено не было, и в связи с этим никакое лечение не проводилось. При осмотре неврологом, логопедом органической патологии не выявлено. В этот же период мама отметила потребность у ребенка в досаливании пищи.
В возрасте 4,5 лет на фоне течения вирусной инфекции (рвота 3 раза, жидкий стул 4 раза), при активном выпаивании ребенка регидратирующим раствором и отсутствии гипертермии развился судорожный эпизод - генерализованные судороги, длились около 5 минут, купировались самостоятельно. При проведении КТ определены немногочисленные мелкие кальцинаты в области базальных ядер с обеих сторон и в лобных долях (на границе серого и белого вещества).
При обследовании в анализе крови: кальций ионизированный 0.79 ммоль/л (норма 1.05-1.23), натрий 123 ммоль/л (норма 134-150), фосфор неорганический 1.91 ммоль/л (норма 1.26-1.86). В связи с изменениями на КТ, сохраняющимися электролитными нарушениями (гипокальциемия, гипонатриемия) на фоне адекватной дотации микроэлементов, клиники, не укладывающейся в вирусную кишечную инфекцию, ребенок консультирован эндокринологом.
Сочетание имеющейся картины с эпизодами внезапных судорог без эпипризнаков по ЭЭГ, быстрое нарастание ухудшения состояния при каждой вирусной инфекции вплоть до развития судорог, отсутствие адекватной реакции на применение солевых растворов, а также повышенная потребность ребенка в соли, тонкая эмаль и частый кариес, эпизод нарушений на ЭКГ в виде удлинения интервала Q-T, - все это заставило провести дифференциальный диагноз состояний, проявляющихся стойкой гипокальциемией и гипонатриемией. Для уточнения диагноза назначено дообследование гормонального профиля: паратгормон, ТТГ, свободный Т4, кортизол, АКТГ, ренин, витамин Д.
В полученных результатах определено значимое повышение уровня АКТГ >1250 ( норма 21-128) и ренина до 241 мкЕд/мл (норма 3,08-77,52), что свидетельствовало о первичной надпочечниковой недостаточности у ребенка и снижении паратгормона до 0.3 пг/мл (норма 11.8-54.7пг/мл) и о наличии у ребенка гипопаратиреоза. Назначено лечение (заместительная гормональная терапия, активные формы витамина D, препарат кальция), на фоне назначенного лечения наступило значимое улучшение состояния ребенка и нормализация лабораторных показателей в течение двух дней.
Сочетание гипокальциемии, гиперфосфатемии, гипопаратиреоза, надпочечниковой недостаточности свидетельствовало в пользу наследственного заболевания, проведено молекулярно-генетическое исследование, диагноз аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа был подтвержден.
Автор: детский эндокринолог, генетик Тозлиян Елена Васильевна