В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические
рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Документ был принят научно-практическим советом ведомства, текст рекомендаций размещен в рубрикаторе Минздрава РФ.
СМА – орфанное (редкое) генетическое заболевание. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга и сопровождается прогрессирующей мышечной слабостью, затрагивая сперва мышцы ног, тела, рук, а затем глотательные и дыхательные мышцы. Существует несколько типов СМА, они различаются по возрасту дебюта заболевания и выраженности клинических проявлений СМА: чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем более активно и быстро оно прогрессирует. Все пациенты со СМА вне зависимости от тяжести диагностированного у них заболевания без лечения со временем утрачивают двигательные функции.
Точное число пациентов со СМА, живущих в России, неизвестно, официальной государственной статистики не ведется. В реестре фонда «Семьи СМА» на сегодня числятся 1416 пациентов со СМА – 975 детей и 441 взрослый.
«Это важное событие для пациентов со СМА. До одобрения рекомендаций вопрос, касающийся целесообразности терапии для взрослых пациентов с генетически подтвержденным диагнозом, оставался открытым, а получение необходимых препаратов было сопряжено с серьезными и порой труднопреодолимыми сложностями, – поясняет Ольга Германенко, учредитель и руководитель фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями „Семьи СМА”. – Теперь же необходимость назначения патогенетической терапии вне зависимости от возраста пациента и возраста дебюта заболевания прописана в клинических рекомендациях, что значительно улучшит качество оказания помощи тем, кто столкнулся с болезнью».
Ранее Novartis представила новые данные о лечении «Золгенсмой» детей со СМА до девяти лет.