Всемирный день гемофилии ежегодно отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения.
Гемофилия, как рассказывает сегодня, в том числе, агентство РИА Новости, – это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови, обусловленное дефицитом либо фактора VIII, либо фактора IX, и проявляющееся частыми и длительными кровотечениями. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при повседневной жизни любого человека, а у больных гемофилией кровотечение остановить очень трудно. Неизбежные падения и ушибы у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ, языка, носа. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Опасные обширные гематомы могут вызываться внутримышечными инъекциями. Диагностируют болезнь путем взятия образца крови и измерения уровня активности фактора свертываемости.
Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – гемофилией В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофилии – например, дефицит фактора VII – гипопроконвертинемия, ранее называемая гемофилией С.
Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Примерно одна треть больных гемофилией А являются носителями спонтанной мутации, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией.
О жизни с Гемофилией в комментарии изданию «Известия» сегодня рассказал член экспертного совета Фонда «Круг добра», президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв:
«Долгие годы лечение гемофилии оставалось малоэффективным и симптоматическим. Пациенты, среди которых я сам, вынуждены были буквально жить в больницах. Когда мы в 1989 году организовали Ассоциацию больных гемофилией, средняя продолжительность жизни больного гемофилией была около 36 лет. Я уже в семь лет ходил на костылях — тогда у нас в стране это было нормой, поскольку отсутствие эффективного лечения провоцировало разрушение суставов.
За последние два десятилетия ситуация в России кардинально изменилась в лучшую сторону. Появились инновационные методы терапии, позволяющие предотвращать кровотечения с помощью профилактики. И благодаря федеральной программе «14 высокозатратных нозологий», а также созданию Фонда «Круг добра» пациенты получили доступ к эффективным лекарственным препаратам за счет федерального бюджета. При этом право на льготу и необходимое лечение человек получает с момента постановки диагноза вне зависимости от того, оформлена у него инвалидность или нет. Благодаря такому подходу предотвращается тяжелое прогрессирование заболевания и инвалидизация.
Программа дает колоссальный эффект и для самих пациентов, и для системы здравоохранения. Благодаря лекарственной профилактике люди с таким недугом, можно сказать, живут полноценной жизнью. Они ходят в школу, на работу и даже занимаются некоторыми видами спорта, потому что инновационное лечение способно купировать хроническое разрушение суставов, которое раньше было сопутствующим заболеванием. Сегодня ребенок с гемофилией в стационаре больницы — большая редкость. Снизилось в целом и количество экстренных госпитализаций пациентов с кровоизлияниями — согласно статистике, примерно в четыре раза.»
С 2023 года за счёт средств Фонда «Круг добра» обеспечиваются лекарственными препаратами от Гемофилии дети, получающие эти лекарства по государственной программе «14 ВЗН». В 2023 году по этой программе лекарства для терапии Гемофилии получили 3966 детей.
