Гипомеланоз Ито: разбираемся с заболеванием кожи
Кожа человека выполняет множество функций, одна из которых — защита от ультрафиолетового излучения. За эту функцию отвечает меланин — пигмент, который окрашивает кожу, волосы и глаза в определённый цвет. Нарушение синтеза меланина приводит к различным заболеваниям, одно из которых — гипомеланоз Ито
В этой статье я бы хотела разобрать что такое гипомеланоз Ито, какие симптомы у этого заболевания, как его диагностировать и лечить
Гипомеланоз Ито — редкое генетическое заболевание, которое поражает кожу, нервную и скелетную систему
Оно характеризуется нарушением синтеза меланина, что приводит к появлению своеобразного рисунка кожи в виде чередования светлых и темных участков кожи по линиям Блажко. Чаще всего такой рисунок кожи появляется после загара. Заболевание обычно проявляется в раннем детстве и прогрессирует со временем
Симптомы могут включать в себя:
- Обесцвеченные участки кожи, которые приобретаю своеобразный рисунок в виде завитков или линий. У афроамериканцев, а также у лиц с загорелым цветом кожи такие изменения видны сразу с первых лет жизни, тогда как у светлокожих подобные изменения хорошо видны после загара
- Проблемы со зрением, такие как нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты) и светочувствительность.
- Неврологические симптомы, такие как эпилепсия, а также задержка развития, например, дети позже начинают ходить, говорить и.т.д.
- Проблемы со стороны скелетной мускулатуры - аномалии пальцев, сколиоз и.т.д.
В основе такого кожного рисунка лежат аномалии хромосом, в результате чего наша кожа состоит из клеток с разным набором хромосом - в одной части нормальный набор хромосом, в другой или лишняя, или с утраченным\приобретенным "куском". Такое явление называется мозаицизм
Для диагностики проводится общий осмотр с помощью лампы Вуда, а также генетическое исследование. При обнаружении подобного рисунка на коже пациента дерматолог должен направить к генетику
Для диагностики проводится исследование кариотипа - исследование хромосом под микроскопом, иногда для исследования необходима не только кровь но и кусочек кожи (берется панч биопсия)
Иногда для углубленное обследование проводится молекулярное кариотипирование, когда более тщательно исследуют структуры хромосом
Лечение гипомеланоза Ито направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни пациентов. Лечение может включать в себя:
- Защиту от солнечного излучения. Пациентам рекомендуется избегать прямого солнечного света и использовать солнцезащитные кремы с высоким SPF
- Лекарства для улучшения зрения
- Регулярные проверки у врачей, чтобы отслеживать прогрессию заболевания и управлять симптомами
- Наблюдение и лечение у невролога при наличии неврологических осложнений
- Психологическую поддержку, так как гипомеланоз Ито может повлиять на самооценку и социальную жизнь пациента
Прогноз для пациентов с гипомеланозом Ито зависит от тяжести заболевания и индивидуальных особенностей организма. Некоторые пациенты могут испытывать лишь лёгкие симптомы, тогда как другие могут столкнуться с серьёзными проблемами со здоровьем. Важно помнить, что гипомеланоз Ито — хроническое заболевание, которое требует постоянного медицинского наблюдения и лечения.