Этим пациентам не могли поставить диагноз с помощью известных методов ДНК-диагностики.
Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова разработали уникальную методику аллельного дисбаланса, позволяющую выявить генетическую мутацию при нейрофиброматозе, даже если ее не удалось обнаружить с помощью ДНК-диагностики. Методика позволила поставить точный диагноз уже 14 пациентам.
Нейрофиброматоз 1 типа — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене NF1 и приводящее к появлению на коже и мягких тканях доброкачественных опухолей, которые формируются из оболочки нерва. Болезнь поражает одного из 2500-3000 человек.
Опухоли при нейрофиброматозе (плексиформные нейрофибромы) часто оказываются неоперабельными, но для борьбы с ними разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Анализ ДНК, как правило, позволяет выявить патогенные варианты гена в 80% случаев заболевания. Оставшиеся 20% людей до недавнего времени оставались недиагностированными.
Специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова разработали новый подход, который позволяет подтверждать наличие патогенной мутации в гене с помощью анализа РНК. С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, что позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.
С ноября 2021 года в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова уже обратились 516 человек с подозрением на нейрофиброматоз. У 409 из них выявили патогенные варианты гена NF1 стандартными методами ДНК-диагностики. Еще 14 пациентам подтвердили диагноз с помощью РНК-исследования. Дети с подтвержденным диагнозом могут получить лечение за счет средств фонда «Круг добра».
Читайте также: Эпилепсия и нейрофиброматоз: история маленьких побед восьмилетней Виолы
Больше статей на портале "Помощь редким"