В 50% случаев нейрофиброматоз 1 типа возникает в результате de novo - спонтанной мутации в гене NF1 - ген нейрофибромина, регулирующий деление клеток
Существуют данные, что риск повышается с возрастом отца
При подтверждении диагноза у ребенка генетики всегда назначают анализ по Сенгеру, для того, чтобы убедиться, что мутация не пришла от одного из родителей
У пациента с нейрофибротматозом 1 типа вероятность рождения ребенка с таким же состояниям - 50%
Если у здоровых родителей первый ребенок страдает нейрофиброматозом 1 типа, риск рождения второго больного ребенка составляет менее 1%. Это очень важно знать, потому что многие родители боятся снова рожать детей! Анализ по Сенгеру позволяет нам на 100% убедиться, что мутация есть только у ребенка и ее нет у родителей!
Нейрофиброматоз I типа не является противопоказанием для беременности, но все пациенты должны помнить, что риск рождения ребенка с НФ 1 типа составляет 50%. Это очень высокий риск!
Однако, yе стоит отчаиваться! в настоящее время существуют репродуктивные технологии, которе помогают пациентам родить здоровых детей
1. предимплантационная диагностика — выявление мутации у эмбриона во время ЭКО еще до его переноса в матку, отбор здорового эмбриона
2. донорство яйцеклеток или сперматозоидов — в зависимости от того, кто из родителей болеет
3. Если беременность уже наступила, для уточнения диагноза малыша, по желанию родителей, проводится биопсия ворсин хориона. Это процедура прокола кожи живота тонкой иглой с забором кусочка плаценты. Перед проколом проводится местное обезболивание, поэтому процедура безболезненная.
Биопсия ворсин хориона выполняется во многих региональных акушерских центрах. Эта процедура не опасна для мамы и малыша. В случае обнаружения мутации у эмбриона - принятие решения о пролонгировании беременности или ее прерывании
Надо сказать, что данное репродуктивное поведение универсально не только для нейрофиброматоза, но и для других генетических заболеваниях