Когда Эмили Блэкберн заметила в августе 2022 года, что ее маленький мальчик Грейсон Нафф предпочитает слишком близко стоять к телевизору, она отвела его к офтальмологу. Мать надеялась, что проблему будет легко решить. Но врачи удивили женщину, сказав, что у 7-летнего Грейсона "болезнь Баттена".
Такая мутация является редким заболеванием, которое вызывает у детей симптомы, похожие на деменцию.
"Если в ближайшие годы не будет одобрено лечение, Грейсон потеряет все функции, которые у него есть сейчас, и первая из них - зрение", - написала Блэкберн в своем посте в соцсети. "Вот что такое сердечная боль, боль, которую не передать словами", - написала она. "Бывают моменты, когда мне трудно просто даже дышать".
"Болезнь Баттена" - это наследственное генетическое заболевание, при котором в клетках мозга отсутствует специфический фермент, что приводит к накоплению отходов в нейронах. В результате клетки постепенно утрачивают свою функцию и погибают. Люди начинают проявлять симптомы с задержки развития речи, а затем переходят к потере двигательных навыков, шаткой походке, нарушениям зрения, судорогам и, в конечном итоге, к кончине. Во всем мире этот недуг (Баттена) встречается примерно у 14 тыс детей. Средняя продолжительность жизни больных детей, у которых симптомы проявляются в возрасте от 5 до 10 лет, составляет около десяти лет, то есть большинство из них отдают душу в подростковом возрасте.
Ухудшение зрения Грейсона привело к тому, что он ослеп, и ему трудно выполнять такие повседневные действия, как игра, чтение и письмо. Мальчик в конечном итоге может стать инвалидом-колясочником, пользуется тростью для перемещения и изучает шрифт Брайля. В школе у Грейсона есть помощник, который записывает его слова, а читать ему помогает специальное устройство.
Блэкберн с трудом справляется с мрачным прогнозом своего ребенка. "Слезы не могут вылить боль, это не передать словами, это настолько острое чувство, что у меня болят все кости", - написала она, отмечая, что она не может представить умирающим в расцвете сил активного, остроумного и любящего всех мальчика. "Я действительно живу с разбитым сердцем".
Блэкберн просит друзей, членов семьи и даже незнакомых людей помочь Грейсону сохранять хорошее настроение, поскольку мальчик не осознает всей серьезности своей хвори. "Сейчас Грейсон думает, что все любят и заботятся о нем из-за потери зрения", - пояснила она. "Мы не говорим ему название недуга, только потеря зрения. Мы бы хотели, чтобы все так и оставалось. Как объяснить ребенку, что у него мало времени?" - написала она. "Мы пока не хотим говорить ему правду". Блэкберн надеется, что люди, окружающие ее сына, вселят в него веру, а не страх. "Вместо того чтобы говорить с Грейсоном о хвори, при встрече поприветствуйте его или обнимите", - попросила она. "Он любит, когда люди заботятся о нем".
А что вы думаете, она права, что не говорит с сыном о недуге?
Еще от Аммиак: