Кристиан Такер, замужняя мать троих детей из города Спокан, почувствовала себя так, словно ее ударили кулаком в грудь после того, как у ее малышей Майкла и Оливера было диагностировано слабоумие, вызванное редким генетическим заболеванием. "У меня отнимут обоих моих мальчиков", - объяснила 31-летняя Такер, охваченная горем, изданию Caters News. Шестилетнему Майклу и двухлетнему Оливеру был поставлен диагноз "болезнь Баттена " весной этого года. "Как объяснить ребенку, что у него ограниченно время жизни?" - задается она вопросом.
Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее эпилепсию, серьезные нарушения зрения, интеллектуальные и двигательные нарушения. Причина болезни - патологическое накопление в мозге липопигмента. По имеющимся данным, болезнь Баттена поражает одного из каждых 100 тыс детей в мире. "Как правило, болезнь Баттенса сопровождается судорогами, потерей речи, двигательных навыков и зрения, слабоумием и, в конечном счете, смертью", - говорит Такер.
Такер и ее муж Брайден впервые заметили странности в работе глаз Майкла незадолго до его пятого дня рождения. "Впервые припадки у Майкла начались, когда ему было около четырех лет, однако они были настолько незаметны, что мы не распознали их тогда как проблему", - говорит мать. "Когда ему исполнилось пять лет, он начал закатывать глаза, и мы просто решили, что это что-то новое, что он научился делать", - продолжила Такер. "Однако по мере того, как он ходил, играл или ел, это начало происходить все чаще, и мы начали думать, что это ненормально".
Обеспокоенные состоянием его здоровья родители отвели старшего сына ко врачу, который направил их к невропатологу. Специалист подтвердил, что Майкл регулярно страдает от припадков. "Он начал принимать различные лекарства, но ничего не помогало", - вспоминает Такер. "Тогда врачи решили провести генетическое тестирование Майкла, а также меня и моего мужа". Результаты анализов показали, что супруги являются носителями синдрома Баттена и передали свои гены Майклу. "Я никогда раньше не слышала о болезни Бэттена, поэтому сразу же пошла искать ответы в интернете", - вспоминает многодетная мама. "Я просто впала в истерику. Как такое могло произойти с моим ребенком?! Эта болезнь пришла к нам в дом совершенно незамеченной", - добавила она. "Мы ничего не знали об этом, и в нашей семье раньше никогда не было ничего подобного".
После постановки диагноза старшему сыну, родители решили проверить свою четырех летнюю дочь Талию, и Оливера на наличие этого заболевания. Родители, и без того убитые горем, были вдвойне потрясены, когда выяснилось, что их младший ребенок Оливер тоже страдает болезнью Бэттена. "Узнав о диагнозе Майкла, я почувствовал, что пол ушел у меня из-под ног и вся стабильность исчезла", - сказала Такер. "Это было очень страшно, а потом мне пришлось снова пройти через все это с Оливером". Результаты анализа показали, что у Талии нет опасного для жизни заболевания, однако она является его носителем.
По различным данным, такие дети, как Майкл и Оливер, у которых болезнь диагностируется в раннем детстве, обычно не живут более пяти-шести лет после появления первых симптомов. Но семья Таккеров стремится продлить жизнь своих сыновей как можно дольше. "Болезнь Баттена, как правило, идет по одному прямому пути", - говорит Такер. "Однако обоим нашим мальчикам назначена операция, которая должна замедлить процесс, и уже в следующем месяце они должны начать лечение, которое должно улучшить качество их жизни, - добавила она, - "но оно не сможет остановить болезнь и не сделает ничего для их зрения".
Несмотря на ухудшение здоровья, Такер говорит, что ее мальчики сохраняют хорошее настроение. "Майкл знает, что у него были приступы, мы говорим детям, что они больны, и нам приходится постоянно ездить в больницу, чтобы не дать им заболеть еще больше", - говорит мать. "Сейчас они счастливые дети", - сказала она. "Мы просто максимально используем то время, которое у нас есть вместе, как семья".
Подписывайтесь на Телеграм
Еще от Аммиак: