У Симы Андреевой редкая ситуация: сразу две не связанные друг с другом наследственные болезни – глухота и нейрофиброматоз. С глухотой справились: несколько месяцев назад девочке за государственный счет поставили кохлеарный имплант. Она теперь слышит как обычный здоровый ребенок. А у нейрофиброматоза бывают самые разные проявления. В случае Симы это перелом, который уже полгода не срастается. Нужно установить в кость особый раздвижной стержень, который ее укрепит и будет удлиняться по мере роста девочки. И тут без нашей помощи не обойтись – государство такие операции не оплачивает.
Русфонд часто занимается детьми с множественными врожденными проблемами. Все в организме взаимосвязано, одно генетическое нарушение может проявиться в самых разных местах. Но тут-то две разные наследственные болезни на одну девочку! На самом деле про возможность одной из них, нейрофиброматоза, мама Софья знала заранее. У нее самой эту болезнь обнаружили поздно, в десятилетнем возрасте, и на качество жизни она никогда особо не влияла. Нейрофиброматоз получил название от нейрофибром – доброкачественных опухолей, которые при нем могут возникать. Но самый частый признак – скопления пятнышек цвета кофе с молоком, наподобие веснушек. У Софьи легкая форма, в основном веснушками и ограничилось. Откуда же ей было знать, что и такая форма может быть коварной.
Пятнышки у Симы появились примерно в год – ничего особенного, просто пятнышки. А проблемы начались вообще не с нейрофиброматоза. Еще в роддоме у нее заподозрили нарушение слуха. Но врачи сказали, возможно, околоплодная жидкость попала в ушки, так бывает. Пока просто наблюдайте за ребенком.
– Нам сначала казалось, что все в порядке, – рассказывает Софья. – Симочка и на звуки как будто реагировала, и гулила. Но постепенно перестала реагировать и замолчала.
Исследования выявили у Симы нейросенсорную тугоухость. Это значит, не работает очень сложная система во внутреннем ухе, которая воспринимает звуки и передает сигналы на слуховой нерв. Причем выяснилось, что и мама, и папа Симы были скрытыми носителями генной мутации, ведущей к глухоте. А у дочки мутация проявилась.
Внутреннее ухо нельзя починить. Можно только установить кохлеарный имплант – небольшую таблетку под кожей на виске с наружным микрофоном и передатчиком. И это на всю жизнь.
Софья была готова к проблемам, но не таким. Сначала у нее просто руки опустились. Но страдать было некогда. Симу надо было возить на исследования, потом на операцию в Москву. И вот прямо накануне операции девочка неловко подвернула ногу и заплакала – не как обычно, а так, что сразу стало понятно: дело серьезное. На операцию прошлой осенью ехали уже в гипсе.
– Это не как в кино – подключают, и ребенок сразу улыбается, смеется, как бы начал слышать, – вздыхает Софья. – Если девочка с рождения глухая, то поначалу вообще ничего не меняется. Надо заниматься, учиться слышать.
Уроки у Симы каждый день – с ней занимаются и родители, и бабушка с дедушкой. Она пока не говорит словами, но тянет гласные: а-а-а, у-у-у, и-и-и. И это огромный успех.
А что нога? Прошел месяц, два, три – перелом и не думал срастаться. Томские врачи пожимали плечами и предлагали еще подождать. Но сколько можно держать ребенка в гипсе. Софья стала искать информацию в интернете. Во-первых, купила съемный пластиковый тутор – трудно представить, во что бы превратилась ножка под многомесячным гипсом. А во-вторых, все из того же интернета извлекла неизвестную томским врачам информацию: проблемы с костями – одно из возможных проявлений нейрофиброматоза, и просто так ножка не срастется.
На месте перелома у Симы образовался ложный сустав из хрящевой ткани. Кость гнется, будто под обычной коленкой есть еще одна, запасная. Необходимо установить телескопический штифт, который прочно соединит две части кости и при этом, постепенно раздвигаясь, не помешает ее росту. Такую операцию делают в ярославской клинике «Константа», с которой давно сотрудничает Русфонд. Это дорогая процедура, и государство ее не оплачивает.
Но что самое удивительное – все эти напасти вообще не сказываются на Симе как личности. В фигуральном смысле внутренний стержень у нее, да и у ее мамы тоже определенно есть. Это веселая, общительная и очень открытая девочка. Она не отворачивается и не забивается в угол, увидев незнакомого, а сразу идет навстречу, прихрамывая, но улыбаясь во весь рот.
В мае Симе будет два года. Очень хочется, чтобы к этому времени все плохое было позади.
Алексей Каменский,
Томская область
Фото Надежды Храмовой
Для спасения Симы Андреевой не хватает 820 731 руб.
❤️ Помочь Симе вы можете, перейдя по ссылке https://clck.ru/39G8X7
Дорогие друзья! Если вы решили спасти Симу Андрееву, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято.